隨著疾病譜的變化，遺傳代謝病在兒科醫學中越來越受重視。遺傳代謝病常導致多系統損害，以神經系統受累為主，可於胎兒～成人各個時期起病，很多患者於新生兒期起病。
遺傳代謝病是氨基酸、有機酸、糖、脂肪、激素等數百種先天性代謝缺陷的總稱，雖然每種疾患均屬少見病，但因病種繁多，累積患病率相當可觀，危害極大。近幾十年來，隨著生物化學和分子生物學的發展，各類疾患的診斷、治療與預防方面均取得了很大的進步。
遺傳代謝病多為單基因遺傳性疾病，其中以常染色體隱性遺傳最多見，少數為常染色體顯性遺傳、伴x隱性或顯性遺傳。基因突變造成相關蛋白質結構或功能異常，引起酶缺陷或細胞膜功能異常，導致機體生化代謝紊亂，前身物質蓄積、旁路代謝物生成、生理活性物質生成減少。
遺傳性代謝病的臨床表現缺乏特異性，以下臨床表現往往提示遺傳性代謝病可能：
智力、運動發育遲緩，或停滯、甚至倒退。
頑固性驚厥、癲癇。
精神發育異常(如孤獨症)。
無明顯原因的反覆嘔吐者。
進食某些食品(如肉、蛋、奶)後病情加重。
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