什麼是遺傳代謝病?遺傳代謝病常見嗎?
遺傳代謝病也稱先天性代謝異常，是體內營養物質代謝缺陷造成的一類疾病。許多遺傳性代謝病會造成腦部的損傷。遺傳代謝病目前已發現的病種達500多種，雖單病發病率低，但總體發病率可達活產嬰兒1 /500。發展中國家15％ ～ 25％的圍生期死亡與遺傳性疾病有關。
新生兒期遺傳代謝病是新生兒、嬰兒死亡原因之一
神經系統異常表現是新生兒遺傳性代謝疾病最常見的症狀。新生兒期的遺傳代謝病常表現為吸吮和餵養困難，繼而出現呼吸異常、低體溫或者發熱、驚厥等，甚至發生昏迷、肌張力改變。拒食、嘔吐、腹瀉等消化系統症狀也較常見。在新生兒期發病易被誤診為新生兒感染、窒息等其他常見病，最終延誤診治。大多數疾病如果不及時診治會很快導致死亡。
為什麼夫婦正常、家族沒有遺傳病史，孩子卻是遺傳代謝病
遺傳代謝病絕大部分都是常染色體隱性遺傳性疾病。每個人的基因都是成對組成的，當父母雙方的一對基因組成單位中一個攜帶不良突變、另外一個正常，因此自己不發病;如果夫婦雙方都將不良突變遺傳給孩子的時候(1/4機率)，孩子就會發病;夫婦雙方只有一個人或者都將正常基因傳給孩子的時候(3/4機率)孩子就不會發病。也就是說遺傳代謝病絕大多數都是完全正常的夫婦生育的!
遺傳代謝病要及早明確診斷
遺傳代謝病通常對機體造成很大損害，導致患兒生長髮育落後、智慧低下和新生兒/嬰兒死亡等。及時的明確疾病原因，部分患兒通過特殊餵養可以減輕或者延緩症狀的出現。最關鍵的是在夫婦雙方再次生育時通過產前診斷可以避免這種情況的再次出現。
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