有機酸代謝病又稱有機酸尿症或有機酸血癥。該組疾病包括氨基酸代謝障礙，或糖、脂肪中間代謝異常，造成有機酸體內蓄積，引發代謝性酸中毒。該組疾病臨床表現個體差異較大，可以各個年齡階段發病，如不能及時診斷、合理治療，死亡率和神經系統致殘率較高。
各類有機酸代謝病常表現為類似的發病形式，大致有以下幾種情況：
1、新生兒、小嬰兒急性起病：比較多見。常見於生後2、3天起出現哺乳困難、反應差、呼吸急促，重症出現驚厥、嘔吐、意識障礙，甚至死亡。
2、間歇性發作：疾病穩定期一切正常。常因感染、腹瀉、飢餓等誘因急性發作，出現嘔吐，精神差，無力，驚厥，意識障啊，常被誤診為再發性嘔吐。
3、嬰兒猝死：少數脂肪代謝障礙者，如脂肪酸β-氧化異常，在感染、腹瀉、飢餓、疲勞等狀態下，脂肪酸代謝亢進，誘發急性發作，出現驚厥、嘔吐、意識障礙，猝死。
4、進行性神經系統損害：部分有機酸代謝病以中樞神經系統損害為主，常於嬰幼兒期起病，部分患者可於學齡期起病，表現為智力運動發育障礙、癲癇、肌張力低下、震顫、共濟失調等異常，並進行性加重。顱腦CT、MRI等影像學檢查可表現為腦萎縮或變性病樣病變。
由於有機酸代謝病臨床表現複雜，症狀均為非特異性，臨床診斷困難，確診需依賴生化檢查。尿酮體、血糖、血氨、電解質、肝腎功能、心肌酶譜、乳酸、丙酮酸、尿氨基酸過篩實驗可作為一般篩查方法。運用氣相色譜-質譜聯用分析（GC-MS）尿有機酸分析可診斷多數有機酸代謝病。
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