腦癱和遺傳代謝病的關係
腦癱的全名或者說學名叫腦性癱瘓(cerebralpalsy)。通常是指在出生前後各種原因引起的非進行性腦損傷或腦發育異常所導致的中樞性運動障礙。臨床多表現為肌張力異常、肌無力、不自主運動等，常伴有感覺、行為等障礙和骨骼肌肉異常，有時有癲癇發作。可以看出來腦癱是嬰幼兒腦損傷性疾病的統稱，是根據症狀進行的診斷，並不反映腦損傷的病因。
或者說孩子為啥會腦損傷，腦癱這個診斷往往並不明確，病因不明明確的情況下部分患兒治療效果往往很差。那麼腦癱和遺傳代謝病有什麼關係呢?事實上遺傳代謝病是很大一部分腦癱患兒的病因，是造成孩子腦損傷根本原因。
遺傳代謝病其實很常見
遺傳代謝病也稱先天性代謝異常，是體內營養物質代謝缺陷造成的一類疾病。許多遺傳性代謝病會造成腦部的損傷。遺傳代謝病目前已發現的病種達500多種，雖單病發病率低，但總體發病率可達活產嬰兒1 /500。發展中國家15％ ～ 25％的圍生期死亡與遺傳性疾病有關。
在臨床工作中，經常發現一些不明原因腦癱、隱源性癲癇、智慧低下、發育落後，甚至發育倒退的患兒，經仔細詢問家族史，結合頭顱磁共振成像( MRI) /CT檢查，往往懷疑遺傳代謝病。
為什麼夫婦正常、家族沒有遺傳病史，孩子卻是遺傳代謝病
遺傳代謝病絕大部分都是常染色體隱性遺傳性疾病。每個人的基因都是成對組成的，當父母雙方的一對基因組成單位中一個攜帶不良突變、另外一個正常，因此自己不發病;如果夫婦雙方都將不良突變遺傳給孩子的時候(1/4機率)，孩子就會發病;夫婦雙方只有一個人或者都將正常基因傳給孩子的時候(3/4機率)孩子就不會發病。也就是說遺傳代謝病絕大多數都是完全正常的夫婦生育的!
遺傳代謝病為什麼容易被誤診斷為腦癱
神經系統異常表現是新生兒遺傳性代謝疾病最常見的症狀，常表現為吸吮和餵養困難，繼而出現呼吸異常、低體溫或者發熱、驚厥等，甚至發生昏迷、肌張力改變。拒食、嘔吐、腹瀉等消化系統症狀也較常見。這些都是幼兒比較常見的臨床症狀，沒有臨床特異性，因此很容易被診斷為腦癱或者腹瀉、發燒等疾病，再加上多數沒有家族史，因此不容易引起醫生的警惕。
遺傳代謝病患兒常以嬰兒期不明原因發燒、驚厥、發育落後、發育倒退、意識障礙、智慧低下等神經系統表現而就診。
遺傳代謝病要及早明確診斷
遺傳代謝病通常對機體造成很大損害，導致患兒生長髮育落後、智慧低下、生活不能自理甚至致死，對家庭和社會造成很大負擔。遺傳代謝病多缺乏根治方法，但是及時的明確診斷，部分患兒通過特殊餵養可以減輕或者延緩症狀的出現。有些遺傳代謝病比如維生素B12有效型甲基丙二酸血癥、經典型苯丙酮尿症、楓糖尿等，通過治療和特殊餵養可以明顯改善預後。
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