這類疾病的常見症狀和體徵有智慧障礙、驚厥、酸中毒、嘔吐、耳聾和視力障礙，肝和或脾腫大，反覆感染，毛髮或面板異常等，現按系統分別敘述:
一、神經系統症狀
在各種臨床表現中，神經系統症狀是最常見的症狀，這包括智慧障礙，驚厥發作，共濟失調，構音障礙、肌張力改變及未梢神經炎等，其中又以智慧障礙、驚厥最常見。
1、智慧障礙
嬰兒期起病的遺傳性代謝病若不及時診治，除了少數病種以外，絕大多數都將出現智慧障礙，而且常常是中度到重度的智慧障礙。
智慧障礙分三度
輕度：相當於智商50～70。患者在嬰幼兒期能認人，能說話，能坐，能立。但較同齡兒發育遲緩，且不敏捷，至年長時，雖然能自理生活和從事簡單勞動，但學習上接受能力差，判斷、記憶、吸取教訓的能力低於同齡兒，性格和行為亦多與正常同齡兒不同，至成年期，其智慧只能達到7～12歲正常兒童的水平。
中度:相當於智商30～50。發育落後，運動不協調，雖然學會語言，但進展很慢，吐字不清，詞彙貧乏，能認人，但關係搞不清楚;學習困難，思維能力差，以後的智力多停留在3～7歲正常兒童的水平。
重度：相當於智商O～30。在胎兒期孕婦覺胎動少，新生兒期可發現哭聲低微，吸奶力差，吃奶量少，嬰兒期發現精神呆滯，對環境刺激的反應遲鈍，抬頭(豎頸)、坐起、站立行走等發育過程顯著遲滯;不能學會語言，僅能發出不成句的單音，以後智慧雖有所進步，但遠遠落後於同齡兒，對外界無適當反應，不會避開或防禦日常生活中可能遇到的危險或傷害，以後智力多停止在3歲以下正常兒童的水平。
據世界衛生組織估計，在有嚴重智慧障礙的患者中，10％左右的患者是由遺傳性氨基酸代謝異常造成的。西歐及美國所進行的大量普查工作表明，由於遺傳性氨基酸代謝異常所引起的智慧發育落後的發病率約為全部出生活嬰的1：6000。
在遺傳性氨基酸代謝疾病中除尿黑酸尿症、白化病、良性高苯丙氨酸血癥等不伴智慧障礙外，一般都伴有嚴重的智慧障礙，這包括苯丙酮尿症，楓糖尿症，高組氨酸血癥，同型胱氨酸尿症，酪氨酸血癥等等。其中以苯丙酮尿症引起者最多。蘇聯統計了5662名嚴重智慧障礙患者中，28.4％為遺傳缺陷。其中20％是苯丙酮尿症引起的。
這類疾病所引起的智慧障礙一般具有如下特點：
(1)出生時沒有明顯的異常。
(2)開始進食若干時間後(幾天或幾周後)才出現神經系統症狀。
(3)隨年齡的增長，頭圍越來越小於正常兒童，智慧發育進行性障礙。
(4)病理解剖顯示腦發育不良。
(5)早期診斷並及時給予適當的飲食治療，多數患者可以不出現腦實質的損害，智慧發育可以正常。
糖代謝及脂質代謝障礙中也有相當多的病例可引起智慧障礙，如半乳糖血症，各型粘多糖沉積病，尼曼一匹克氏病，GM1及GM2神經節苷脂沉積病，巖藻糖沉積病，甘露糖沉積病等等。我國有一組240例小兒中重度智慧障礙的病例報告，分析出生前因素中15％為糖脂代謝障礙性疾病所引起。
這些疾病引起的智慧障礙其特點為：
(1)細胞內有特異的沉積物。
(2)沉積物是空泡性的，就是說，是有膜包繞的，用電子顯微鏡可以顯示其超微結構。
(3)智慧障礙呈進行性。
(4)酶的替代療法至少在理論上是可以阻止病情的發展。
2、驚厥
驚厥是很多遺傳性代謝病常見而重要的表現。以驚厥為特徵的主要有神經鞘脂病和氨基酸代謝異常所致的低血糖、高血氨症等。
神經鞘脂病系由於溶酶體內水解酶活性不足，使鞘脂沉積於細胞內所致。屬於這一類的疾病有Krabbe病，GM2神經節苷脂沉積病，尼曼一匹克氏病嬰兒型和高雪氏病嬰兒型等。
氨基酸代謝異常引起的驚厥常為低血糖、高血氨所致。屬於這一類疾病的有甲基丙二酸尿症、丙酸血癥、楓糖尿症、高氨酸血癥I型等等。這類疾病引起的驚厥多發生在新生兒期，因此，有些醫院對新生驚厥患者除測血鈣外，還常規的檢查血糖、血氨及二氧化碳結合力。苯丙酮尿症一般不在新生兒期出現驚厥，而在3～4個月後出現癲癇。
還有的驚厥是低鈉血癥引起。這以21羥化酶缺陷所致的失鹽型先天性腎上腺皮質增生症為代表，它通常在出生後第一週末發生。如果不認識和不經治療，可導致嚴重水電解質失調而致死。女性患兒根據外陰男性化，常有助於作出診斷。
糖代謝異常出現驚厥的有半乳糖血症，糖原合成酶缺乏症，l型糖元代謝病等，其機理也是由於低血糖所致的腦損傷。
3、共濟失調
遺傳性代謝病引起的共濟失調可以分間歇性急性與慢性進行性兩類。造成間歇性急性共濟失調的病有遺轉性共濟失調性毛細血管擴張症、高丙氨酸血癥、間歇性楓糖尿症、色氨酸轉運異常及先天性高氨血癥等。引起慢性進行性共濟失調的病有Refsum氏病、無B脂蛋白血癥，異染性腦白質營養不良、皮層外軸突發育不良、氨基己糖苷酶缺乏症的少年型、乳糖基醯基鞘氨醇過多症及脂褐質沉積病等。
4、肌張力改變
可分為肌張力減弱，肌張力增強和肌陣攣三種。引起肌張力減弱的遺傳性代謝病有GMl和GM2神經節苷脂沉積病，蠟樣脂褐質沉積病，尼曼一匹克氏病，
Farber氏病，巖藻糖沉積病以及異染性腦白質營養不良，Duchenne型進行性肌營養不良症等。
引起肌張力增強的疾病有球形細胞腦白質營養不良、高雪氏病，腎上腺腦白質營養不良、粘多糖沉積病Ⅵ型及肝豆狀核變性等。有些原來導致肌張力減弱的疾病，在某些人中又可表現出肌張力增強。引起肌陣攣的疾病基本上與引起驚厥的疾病相重疊，它們有時以全身性驚厥為主要表現，有時又可僅表現為肌陣攣。
5、昏睡
有些遺傳性代謝病可表現出昏睡，如GM1、GM3神經節苷脂沉積病、楓糖尿症、高賴氨酸血癥、丙氨酸血癥、扭結髮綜合徵、先天性乳酸增多症，甲基丙二酸尿症，精氨酸代琥珀酸尿症，鳥氨酸氨基甲醯磷酸轉移酶缺乏症(高氨血癥I型)、氨基甲醯磷酸合成酶缺乏症(高氨血癥I型>，瓜氨酸血癥等。
6、末梢神經炎
可見於粘多糖沉積病I、Ⅱ、Ⅵ型，粘脂沉積病I、Ⅲ型，異染性腦白質營養不良，Fabry氏病，a脂蛋白缺乏症、球形細胞腦白質營養不良嬰兒型，尼曼一匹克氏病嬰兒型，Refsum氏病，中樞神經系海綿樣變性。急性間歇性卟啉症等。
二、消化系統症狀
遺傳性代謝病引起的消化系統症狀僅次於神經系統症狀。常表現為嘔吐、腹瀉、肝或脾腫大、黃疽、舌大等。
1、嘔吐：嘔吐常常為遺傳性代謝病在新生兒期的表現，一般只發生於哺乳之後。如果出生後不久即開始嘔吐而又無消化道畸形時，必須考慮有某種遺傳性代謝病之可能。特別在伴有蛋白質耐受不良時，幾乎每例患兒在餵養開始後即出現嘔吐。
尿素迴圈中5種酶之一有缺陷，亦可引起嘔吐和高氨血癥。主要診斷指標是進食蛋白質飲食後血氨水平顯著增高，但如不進食而長期靜脈補液時。則血氨升高不明顯，且嘔吐停止。有機酸代謝障礙也可引起嘔吐，它們是甲基丙二酸尿症、丙酸血癥、異戍酸血癥等。其共同特點是伴有嚴重的代謝性酸中毒，有的還伴有中性粒細胞減少及血小板減少。
苯丙酮尿症也可在新生兒期表現為嘔吐，甚至有將近一半的患兒出現嘔吐症狀。此時應作血液苯丙氨酸檢查，或取尿作三氯化鐵試驗，以判斷尿中有無苯丙酮酸。但需注意一般均需進食蛋白質飲食48小時以上，方能測出上述血尿的生化異常，而血清苯丙氨酸增高必先於尿內苯丙酮酸的出現。
失鹽型先天性腎上腺皮質增生症之患兒，也常以不明原因的嘔吐而就診，若同時存在脫水徵，外生殖器異常及色素沉著，則一般是不難作出臨床診斷的。
能引起嘔吐的遺傳性代謝病還有半乳糖血症、糖元代謝病I型、腎上腺腦白質營養不良、Wolman氏病及扭結髮綜合徵等。
2、腹瀉：遺傳性代謝病伴腹瀉者較少見。當新生兒出現無法解釋的腹瀉時，還須考慮排除半乳糖血症，胰腺纖維囊性病、小腸雙糖酶缺陷，Wolman氏病及酪氨酸血癥、高雪氏病、原發性果糖不耐受症等。
3、黃疽：許多遺傳性代謝病均伴有黃疸，其增高的血清膽紅素大多為直接膽紅素，示肝臟疾病可能性大於溶血性疾病，這些疾病包括半乳糖血症，遺傳性果糖不耐受症，糖元代謝病Ⅳ型、Wolman氏病、尼曼一匹克氏病A，B兩型。
尿素迴圈中的五個酶中任何一個酶缺乏均可引起黃疸，它們是高氨血癥I型、2型，瓜氨酸血癥，精氨酸代琥珀酸尿症和精氨酸酶缺乏症等。氨基酸代謝障礙中有些病也伴有黃痘，如楓搪尿症、非酮性高甘氨酸血癥、啤酒花烘爐尿症、高肌氨酸血癥及焦穀氨酸血癥等。其他可引起黃疸的疾病還有甲基丙二酸尿症，丙酸血癥，B一甲基巴豆醯輔酶A羥化酶缺乏症、扭結髮綜合徵、巖藻糖沉積病、GM3神經節苷脂沉積病等。
血清中以間接膽紅素增高為主的黃疽見於先天性紅細胞酶缺陷如葡萄糖6一磷酸脫氫酶缺乏、丙酮酸激酶缺乏引起的溶血性疾病。
若血清中間接膽紅素升高而又無溶血證據時，應考慮為部分或完全性葡萄糖醛酸轉移酶缺乏而引起的先天性非溶血性黃疸(Criglar-Najjar)綜合徵。
還有a1抗胰蛋白酶缺乏症也可引起黃疸，酷似新生兒肝炎，不過血清蛋白電泳顯示a1球蛋白低於2％可資鑑別。
4、肝或脾腫大：許多遺傳性代謝病均伴有肝腫大。根據是否伴有功能損害或肝硬化而分為二類。
僅肝大而不伴有肝功能損害的有GM1神經節苷脂沉積病I型(全身型)、Wolman氏病、粘多糖沉積病I，I、I、Ⅳ、V、Ⅶ型、粘脂沉積病Ⅱ、Ⅳ型、尼曼一匹克氏病、異染性
腦白質營養不良晚嬰型、高雪氏病、肝性血卟啉症、原發性高脂蛋白血癥I型、Ⅳ型、V型、a一脂蛋白缺乏症等。
肝大且伴肝功能損害或肝硬化的疾病有糖元代謝病I，I，Ⅳ，Ⅵ，Ⅸ、Ⅺ型，半乳糖血症、肝豆狀核變性、a1抗胰蛋白酶缺乏症、遺傳性果糖不耐受症、果糖1.6二磷酸酶缺乏症及遺傳性酪氨酸血癥等。
肝腫大伴脾腫大的疾病有糖元代謝病Ⅳ型、海藍組織細胞綜合徵，尼曼一匹克氏病、高雪氏病、GM1及GM2神經節苷脂沉積病、甘露糖沉積病等。
此外，伴有肝腫大的代謝缺陷病還有甲基丙二酸尿症。溶酶體酸性磷酸酶缺乏、尿素迴圈缺陷之鳥氨酸轉氨甲醯酶缺乏和精氨酸琥珀酸尿症，B一葡萄糖苷酸酶缺乏症、高甲硫氨酸血癥及巖藻糖沉積病等。
5、巨舌症：遺傳性代謝病引起舌大而厚的有糖元代謝病Ⅱ型、巖藻糖沉積病、GM1神經節苷脂沉積病I型、GM3神經節苷脂沉積病等。後二者除巨舌外，尚有齒齦增生。伴有齒齦增生的還有I細胞病。
三、造血系統症狀
遺傳性代謝病在造血系統主要表現為貧血和出血。
1、貧血：紅細胞能量生成不足性貧血的疾病有腺苷三磷陵酶缺乏症、遺傳性球形紅細胞增多症、遺傳性橢圓形紅細胞增多症、丙酮酸激酶缺乏症等。
紅細胞膜異常性貧血的疾病有葡萄糖6-磷酸脫氫酶缺乏症，谷胱甘肽合成酶缺乏症、谷胱甘肽還原酶缺乏症及谷胱甘肽過氧化酶缺乏症。
造血所需的營養物質缺乏性貧血的疾病有運鐵蛋白缺乏症、運鈷胺素I缺乏症、二氫葉酸還原酶缺乏症等。
血紅蛋白異常性貧血的疾病有高鐵血紅蛋白還原酶缺乏症及血紅蛋白M病。
血紅蛋白的合成障礙性貧血的疾病有原發性血卟啉症。
此外，尚有乳清酸血癥也可以引起貧血。
2、出血：出血系止血、凝血機能障礙所致。止血凝血機制與毛細血管壁、血液內的血小板及血漿中的各種凝血因子三者緊密相關。其中任何一項異常，均可導致輕重不等的出血傾向。遺傳性代謝病中引起出血傾向的疾病如下：
(1)毛細血管性紫癲：見於遺傳性出血性毛細血管擴張症，血管性假血友病，遺傳性單純性紫癜等。
(2)血小板性疾病：屬X-連鎖隱性遺傳的有Wiskoff-Aldrich綜合徵及其變異型，孤立性血小板減少症，血小板減少症伴IgA增高和腎疾患，屬常染色體顯性遺傳的有血小板病性血小板減少症，May―Hegglin異常，IIb Koln病等;屬常染色體隱性遺傳的有Bernard-SouIier綜合徵，血小板減少作為遺傳性代謝病的一種表現的有胱硫醚尿症，高甘氨酸血癥，甲基丙二酸尿症，異纈氨酸血癥等。
(3)凝血因子缺乏性疾病：屬X連鎖隱性遺傳的有血友病A，血友病B，屬常染色體顯性遺傳的有Von Wille-brand病，先天性異常纖維蛋白原血癥;屬常染色體隱性遺傳的有無纖維蛋白原血癥，第1、I、V，Ⅶ、X、Ⅺ，Ⅻ、XⅢ因子缺乏症，遺傳性低纖維蛋白原血癥等。茲附新生兒期遺傳因子缺乏症所致的出血
四、迴圈系統症狀
失水可導致迴圈血容量減少以及相應的症狀，引起失水的疾病有氨基甲醯基磷酸合成酶缺乏症(高氨血癥I型)、鳥氨酸氨基甲醯磷酸轉移酶缺乏症(高氨血癥I型)、瓜氨酸血癥、精氨酸代琥珀酸尿症、丙酸血癥、先天性腎上腺皮質增生症中的21羥化酶缺乏症之失鹽型以及腎源性尿崩症、腎上腺腦白質營養不良、類脂性腎上腺增生症、3 B一羥類固醇脫氫酶缺乏症、18羥化酶缺乏症等。
心肌病或傳導障礙可見於糖元代謝病I型、粘多糖沉積病、巖藻糖沉積病嬰兒型、家族性小腦共濟失調、Refsum氏病。心瓣膜病可見於粘多糖沉積病各型。
心冠狀動脈病可見於Fabry氏病、Cockayne氏病，同型胱氨酸尿症。
腦血管症狀可見於高雪氏病嬰兒型，捲髮病，嗜蘇丹性腦白質營養不良，Cockayne氏病及Fabry氏病。
高血壓可見於先天性腎上腺皮質增生症之11B羥化酶缺乏症、17a羥化酶缺乏症、Fabry氏病等。
五、呼吸系統症狀
呼吸困難可見於糖元代謝病Ⅱ型、某些尿素迴圈缺乏症如高氨血癥Ⅱ型、精氨酸代琥珀酸尿症，果糖1.6二磷酸酶缺乏症，有機酸血癥及先天性乳酸血癥，還可見於Farber氏病、GM3神經節苷脂沉積病等。
呼吸道反覆感染見於各種遺傳性免疫球蛋白缺乏症、各種遺傳性補體缺乏症、慢性肉芽腫病、巖藻糖沉積病、甘露糖沉積病、類脂性腎上腺增生症等。這些病不僅導致反覆的呼吸道感染，也可以引起機體其他系統部位的反覆化膿性細菌感染。
就病原體而言，低致病性微生物常可引起疾病，它們包括白色葡萄球菌、綠色鏈球菌、大腸桿菌及付大腸桿菌，克雷伯氏肺炎桿菌、變形桿菌、沙門氏菌屬、綠膿桿菌、卡氏肺囊蟲病等。此類細菌感染的共同特徵是耐藥性較強，病情頑固，往往難以控制和根除。此外，某些致病力低的黴菌和病毒，如白色念珠茵，隱球菌，單純皰疹病毒，帶狀皰疹病毒也可以引起感染。
六、泌尿系統症狀
腎臟是人體的主要排洩器官，也是遺傳性代謝病的中間代謝產物排洩必經之地，遺傳性代謝病除了影響尿液生化成分發生改變外，也可引起尿色異常，腎結石性絞痛及尿量的異常。
1、尿色異常：正常尿液為淡黃色。若突然出現鮮紅色尿，要想到是否為G一6-PD缺乏所致的血紅蛋白尿，遺傳性卟啉症患者，由於尿中排出大量的膽色素原。以致尿在日光下可變成暗棕色，尿黑酸尿症患者，因尿中排出黑尿酸等，可使尿液呈現不同程度的棕色或棕黑色，小嬰兒的尿布上常留下這種顏色，併成為該病就診的原因和診斷的主要依據。糖元代謝病V型和進行性肌營養不良患者，尿中時常排出肌紅蛋白，致使尿液呈紅色或棕黑色。
2、腎結石性絞痛：胱氨酸尿症患者，由於尿中排出大量的胱氨酸，超過尿的溶解限度時，便形成了砂粒樣胱氨酸結石;黃嘌呤尿症患者，因黃嘌呤氧化酶缺乏，導致血和尿中的次黃嘌呤和黃嘌呤濃度增加，於是泌尿道便形成了半透明、平滑、紫黃色、柔軟的黃嘌呤石;二羥腺嘌呤尿症患者尿中腺嘌呤和8一羥基腺嘌呤增多，而形成結晶和結石;特發性高鈣尿症患者，因尿鈣排洩增多，往往有反覆發作的腎結石;原發性痛風約10～20％的病人合併腎結石，以致有腎絞痛和血尿，有時腎結石症狀為最早的表現。
3、多尿：多尿的原因很多，因遺傳性代謝病引起者見於Lower氏綜合徵，原發性高草酸鹽尿症、特發性高鈣血癥，胱氨酸血癥，半乳糖血症，肝豆狀核變性以及先天性腎上腺皮質增生症之失鹽型等。
七、面板和毛髮異常
1、面板增厚：見於Refsum病(手掌部)，各型粘多糖沉積病，以IH，IS為著，GM1神經節苷脂沉積病。
2、面板鬆弛：見於引起失水的各種遺傳性代謝病，脂質萎縮症(上半身或某一部位)。
3、面板色素增多：見於腎上腺腦白質營養不良、尼曼一匹克氏病嬰兒型(棕黃色)，Farber氏炳(棕色)，先天性腎上腺皮質增生症(黑色)、高氏病(淡褐色)、尿黑酸尿症(黃黑色)。
4、面板色索減低：見於白化病(白色)、苯丙酮尿症(白色伴溫疹和紅斑)、Cockaync氏病(過早變灰)，捲髮病，組氨酸血癥(50％有白色)。
5、皮疹：光過敏性皮疹，見於Hartnup氏病，色氨酸尿症、卟啉症、Cockayne氏病、精氨酸代琥珀酸尿症、著色性幹皮病。血管角質樣皮疹見於尼曼一匹克氏病嬰兒型，巖藻糖沉積病、Fabry氏病。紅斑狼瘡樣皮疹見於家族性補體(C2)缺乏症。
6、面板黃色瘤：見於高脂蛋白血癥I、I，Ⅳ、V型，糖元代謝病I型、尼曼一匹克氏病嬰兒型、腦腱黃色瘸病、Farber氏病等。
7、面板毛細血管擴張：見於共濟失調毛細血管擴張綜合徵，糖元代謝病， 同型胱氨酸尿症(面頰紅、網狀青斑)。
8、毛髮數量異常：多毛見於先天性腎上腺皮質增生症，卵巢類固醇生物合成缺乏症、粘多糖沉積病I、I、Ⅳ型，GM1神經節苷脂沉積病I型。少毛見於精氨酸代琥珀酸尿症，同型胱氨酸尿症。
9、髮色異常：白髮見於白化症，同型胱氨酸尿症，組氨酸血癥，異戍酸血癥，胱氨酸沉積病，Menke氏病。黃髮見於苯丙酮尿症。紅髮見於Kwashiokor氏綜合徵。
10、髮質異常：毛髮易斷見於捲髮病，精氨酸代琥珀酸尿症。捲曲毛見於Menke氏病。
八、五官異常
(一)眼睛異常
1、眼結合膜毛細血管擴張：見於遺傳性共濟失調毛細血管擴張症，Fabry氏病，Menke氏病。
2、角膜混濁：見於粘多糖沉積病I、Ⅳ、V，Ⅵ、Ⅷ型、粘脂沉積病I，Ⅲ，Ⅳ型、糖元代謝病I型、GM1神經節苷脂沉積病I、Ⅱ型、Fabry氏病、Riley-Day綜合徵，肝豆狀核變性，尼曼一匹克氏病A型。
3、眼球震顫：見於腦腱黃瘸病、GM1神經節苷脂沉積病、Tay-Sachs氏病、楓糖尿症，共濟失調毛細血管擴張症，異染性腦白質營養不良、球形細胞腦白質營養不良，尼曼一匹克氏病A型，嗜蘇丹性腦白質營養不良。
4、卡弗氏環和鞏膜炎：前者見於WilSonS氏病，後者見於痛風病。
5、白內障：見於半乳糖血症，Fabry氏病，同型胱氨酸尿症，粘多糖沉積病Ⅳ型、Lowe綜合徵(伴青光眼)，巖藻糖沉積病、Refsum氏病。
6、晶體異位：見於同型胱氨酸尿症、Fabry氏病、Wilson氏病。
7、黃斑區櫻桃紅斑點：見於GM2神經節苷脂沉積病I型、粘脂沉積病、Farber氏病、尼曼一匹克氏病，高雪氏病，異染性腦白質營養不良、GM1神經節苷脂沉積病、粘多糖沉積病I型、B一半乳糖苷酶缺乏症，蠟樣脂褐質沉積病(可以消退)。
8、視神經萎縮：見於Tay―Sachs氏病，異染性腦白質營養不良，GM2神經節苷脂沉積病，粘多糖沉積病I、l、I、Ⅳ.V、Ⅵ型、Krabbe氏病、Refsum氏病，嗜蘇丹性腦白質營養不良、球形細胞腦白質營養不良，Hallervorden-Spats病，腎上腺腦白質營養不良，中樞神經系統海綿樣變性，蠟樣脂褐質沉積病，Cockayne氏病。
9、皮質盲：見於半乳糖血症、苯丙酮尿症、Tay-Sachs氏病、尼曼一匹克氏病A型，嗜蘇丹性腦白質營養不良。
10、視網膜色素變性：見於腦肝腎綜合徵，蠟樣脂褐質沉積病，高脂蛋白血癥各型、Refsum氏病。
(二)耳部異常
耳聾見於粘多糖沉積病I，I、I，Ⅳ各型、異染性腦白質營養不良，嗜蘇丹性腦白質營養不良、甘露糖沉積病、腎上腺腦白質營養不良、捲髮病，尼曼一匹克氏病A型，Coekayne氏病。聽覺過敏見於Tay-Sachs氏病。
九、頭顱及面部異常
1、頭大：見於GM2神經節苷脂沉積病I型、GM1神經節苷脂沉積病、中樞神經系統海綿樣變性、AIexander氏病、粘多糖沉積病I、Ⅱ、Ⅵ、Ⅶ型。
2、頭小：見於球形細胞腦白質營養不良、蠟樣脂褐質沉積病嬰兒型，Cockayne氏病。
3、顱骨增厚：見於粘多糖沉積病I型，天冬氨醯葡萄胺尿症。
4、顱壓增高：見於粘多糖沉積病I、Ⅱ、I型，AIexallder氏病，甘露糖沉積病、腎上腺腦白質營養不良等。
5、腦脊液蛋白增高：見於異染性腦白質營養不良，腎上腺腦白質營養不良、急性間歇性卟啉症，球形細胞腦白質營養不良，Farber氏病.遺傳性脊髓小腦共濟失調等。
6.容貌異常：見於粘多糖沉積病各型(2型除外)。粘脂沉積病Ⅱ型，天冬醯氨葡萄糖胺尿症，甘露糖沉積病，巖藻糖沉積病嬰兒型、GM1神經節苷脂沉積病，GM2神經節苷脂沉積病、腦肝腎綜合徵，捲髮病、Cockayne氏病、Fabry氏病、脂蛋白蓄積症。
十、骨骼發育障礙
1、身高加速：見於先天性腎上腺皮質增生症(最終身長不高)，同型胱氨酸尿症(身材過高)，馬凡氏綜臺徵。
2、矮小：見於遺傳性垂體侏儒症，甲狀腺素合成酶缺乏症，糖元代謝病各型，粘多糖沉積病各型、粘脂沉積病各型，Cackayne氏病。
3、骨酪發育異常：見於粘多糖沉積病各犁。
4、手異常：手指(趾)細長見於同型胱氨酸尿症、馬凡氏綜合徵、胱硫醚尿症。手寬而厚見於粘多糖沉積病各型、尤以l，2型為著。手指殘缺見於自毀容貌綜合徵。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。