凡具有下列情況之一的孕婦，在懷孕3～4個月時，都應經過遺傳諮詢醫生的同意，進行產前畸胎檢查。
1、年齡在38歲以上的孕婦：因卵子老化，甚至異常者較多，產生胎兒先天性畸形或先天愚型的危險性較大。如果丈夫年齡超過50歲，即便孕婦年齡較小，由於男性精子的老化，也應做畸胎檢查。
2、曾生過無腦兒、脊柱裂或其他畸形胎兒的婦女：她們再生同類異常孩子的危險性較一般孕婦高得多。
3、有習慣性流產、早產史或多次胎兒死在子宮內的婦女：往往是由夫婦一方或雙方染色體異常引起的，再次懷孕，仍可出現畸胎。
4、家族中有先天性代謝功能缺陷的人，或孕婦本人曾生過代謝功能缺陷病兒的。
5、近親結婚的夫婦。
6、妊娠3個月的孕婦，凡患過風疹、帶狀皰疹、單純皰疹、鉅細胞病毒病等病毒感染的，因易傳染給胎兒發生畸形，皆應作畸胎檢查。
7、懷孕早期曾使用過能致胎兒畸形的藥物，或接受過放射線物質，易致胎兒畸形。經產前遺傳諮詢，醫生認為有必要作畸胎檢查者。
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