一、什麼是羊膜腔穿刺術？
羊膜腔穿刺術是指在超聲定位和監視下，用一支很細的穿刺針經孕婦的腹壁、子宮進入羊膜腔，抽取羊水標本20~30ml進行地中海貧血、染色體核型及各種遺傳性的單基因疾病等檢查，一般在孕18―24周進行。羊膜腔穿刺術應用於產前診斷30多年，其準確性及安全性均最高。
二、哪種人群需要做羊膜腔穿刺術？
1、高齡（年齡35歲以上）
2、孕期唐氏綜合徵篩查高風險的孕婦
3、夫婦雙方均為同一型別地中海貧血攜帶者的孕婦
4、超聲提示胎兒結構異常
5、夫婦一方為染色體的平衡異位攜帶者的孕婦
6、家族中存在已知或可疑的遺傳病
7、胎兒有較高的風險為染色體異常
8、懷疑胎兒有較高宮內感染風險的孕婦
9、產科醫生根據臨床評估認為胎兒有異常風險的孕婦
10、羊水過多或過少
三、羊水可以檢查什麼專案？
羊水除了可以查染色體，還可以檢查地中海貧血基因，以及根據不同遺傳病的需求，檢查血友病，多囊腎，杜氏肌營養不良症（DMD）等基因，還可以進行親子鑑定。對於可疑胎兒結構畸形或多項超聲軟指標異常，胎兒生長受限，生育過智障、腦癱或智力低下患兒的孕婦，建議行胎兒染色體及基因晶片（array-CGH）檢查，它可以發現染色體微缺失，微重複綜合徵，更準確的診斷胎兒異常及評估預後。
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