嬰兒痙攣症又稱 West 綜合徵( West syndrome,WS)、點頭樣癲癇,是一種多種病因引起的癲癇綜合徵,是嬰兒期最常見的難治性癲癇,約佔嬰兒期嚴重癲癇的一半,在活產嬰兒中的發生率為 0.016 % ~ 0.042%。屬於年齡依賴性癲癇,發病越早,預後越差,且起病後有智力運動發育的停滯或倒退,多數預後不良。95%的患兒有智力缺陷,且多為重度;此外,精神、行為障礙也較常見,如多動綜合徵、孤獨症、繼發性癲癇等。多在1歲內起病,其發病高峰期年齡為3~6個月。發作時間多在入睡前和剛醒來階段,每日發作數次至數十次,甚至上百次。嬰兒痙攣症按病因可分為症狀性、隱源性和特發性。症狀性嬰兒痙攣症佔85%~90%。臨床表現為反覆的痙攣發作,通常為成簇(成串)發作;腦電圖高峰節律紊亂,特徵為隨機、高波幅棘波和慢波;伴有明顯的精神運動發育遲滯(80%~90%)。大樣本隨訪研究結果證實其病死率為10% ~ 24%。WS雖對病因總結了一些常見的相關因素,但對發病機制認識不足。對於WS病因曾有很多觀點,目前集中於兩種意見:起源於腦幹或大腦皮層。認為腦幹是WS 的責任結構;嬰幼兒期 WS 同時有皮層受損和腦幹功能異常及結構改變;但腦幹嚴重障礙與WS 的智力發育遲滯及認知功能障礙關係更為密切。
目前已知100多種病因可致嬰兒痙攣症。嬰兒痙攣症患兒出生前可能的致病病因包括:基因突變、染色體畸形、先天性腦發育異常(皮質發育不良,胼胝體發育不良、巨腦回)、神經面板綜合徵(結節性硬化等)、代謝性因素[氨基酸代謝病(苯丙酮尿症)]、感染等;出生時可能的致病病因包括:缺血缺氧性腦病、產傷、顱內出血等;出生後致病的可能病因包括:中樞神經系統感染、腦外傷等。臨床痙攣發作的特徵:痙攣發作表現為短暫、同步的頭部、軀幹和肢體運動,有時頭、軀幹或肢體獨立運動。這種運動可以是屈肌、伸肌,或屈、伸肌混合型運動[3]。腦電圖的典型或變異型高峰節律紊亂是其特徵。典型高峰節律紊亂表現為幾乎持續雜亂不規則棘波、多棘波、棘慢波、尖慢波、慢波。變異型高峰節律紊亂可表現為不對稱性高峰節律紊亂,即一側波幅較對側更低,或波率較對側更慢;也可表現為相對對稱性高峰節律紊亂;還可表現為局灶性異常的高峰節律紊亂,出現局灶性棘波和尖波活動;也有表現為一側高峰節律紊亂,或類似暴發-抑制的腦電圖等。
儘管嬰兒痙攣症的治療目前已有很大的進展,各種治療方案的應用提高了痙攣的有效控制率。但起病後患兒智力運動發育的遲緩仍不能得到改善,且較起病前更差。西藥治療的副反應,嚴重影響了患兒的生長、發育。
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