兒童孤獨症又被人們稱為兒童自閉症，是一類以嚴重孤獨，缺乏情感反應，語言發育障礙，刻板重複動作和對環境奇特的反應為特徵的精神疾病。最初稱為嬰兒孤獨症，現今又統稱孤獨性障礙。它屬於普遍性發育障礙。無論在成因、發展方式和治療手段和成年人的孤獨症都有很大區別，它是一種嚴重的嬰幼兒發育障礙。以社會交往異常;溝通異常;及侷限、刻板、重複行為三方面的異常，及以三歲前起病為特徵。此外，常可見到一些非特異性問題：如恐懼症、睡眠和進食紊亂、發怒和自傷。孤獨症的表現主要症狀就是不與別人交往和建立正常的社會關係。患兒沉浸在自己的世界裡，無法用語言、表情、動作跟別人甚至自己的父母進行溝通、交流。孤獨症患者學習正常人的語言會很困難，與人交流及與外界溝通也很困難，他們可能會重複幾種動作（拍手、搖擺）。當日常生活中出現變化，他們會強烈抵制。孤獨症對行為的影響，除了語言和社交困難外，還會有父母、家人面前表現得極為亢奮或沮喪。
孤獨離群，不會與人建立正常的聯絡即是缺乏與人交往、交流的傾向，不主動找小孩玩，別人找他玩時表現躲避，對呼喚沒有反應，總喜歡自己單獨活動，自己玩。有的患兒雖然表現不拒絕別人，但不會與小朋友進行交往，即缺乏社會交往技巧，如找小朋友時不是突然拍人一下，就是揪人一下或突然過去摟人一下，然後自己就走了，好像拍人、揪人不是為了找人聯絡而只是一個動作，或者說只存在一個接觸的形式，而無接觸人的內容和目的。他們的孤獨還表現在對周圍的事不關心，似乎是聽而不聞，視而不見，自己願意怎樣做就怎樣做，毫無顧忌，旁若無人，周圍發生什麼事似乎都與他無關，很難引起他的興趣和注意，目光經常變化，不易停留在別人要求他注意的事情上面，他們似乎生活在自己的小天地裡。另外他們的目光不注視對方甚至迴避對方的目光，平時活動時目光也遊移不定，看人時常眯著眼，斜視或餘光等，很少正視也很少表現微笑，也從不會和人打招呼。
言語障礙十分突出
大多數患兒言語很少，嚴重的病例幾乎終生不語，會說會用的詞彙有限，並且即使有的患兒會說，也常常不願說話而寧可以手勢代替。有的會說話，但聲音很小，很低或自言自語重複一些單調的話。有的患兒只會模仿別人說過的話，而不會用自己的語言來進行交談。不少患兒不會提問或回答問題，只是重複別人的問話。語言的交流上還常常表現在代詞運用的混淆顛倒，如常用“你”和“他”來代替他自己。還有不少孤獨症兒童時常出現尖叫，這種情況有時能持續至5～6歲或更久。
興趣狹窄，行為刻板重複，強烈要求環境維持不變孤獨症兒童常常在較長時間裡專注於某種或幾種遊戲或活動，如著迷於旋轉鍋蓋，單調地擺放積木塊，熱衷於觀看電視廣告和天氣預報，面對通常兒童們喜歡的動畫片，兒童電視，電影則毫無興趣，一些患兒天天要吃同樣的飯菜，出門要走相同的路線，排便要求一樣的便器，如有變動則大哭大鬧錶現明顯的焦慮反應，不肯改變其原來形成的習慣和行為方式，難以適應新環境。
多數患兒同時還表現無目的活動，活動過度，單調重複地蹦跳、拍手、揮手、奔跑旋轉，也有的甚至出現自傷自殘，如反覆挖鼻孔、摳嘴、咬脣、吸吮等動作。
大多智力發育落後及不均衡
多數智力發育比同齡兒遲鈍，少數患兒智力正常或接近正常。但其在智力活動的某一方面有的又出奇地好，令人不可思議，有不少患兒的機械記憶能力很強，尤其對文字元號的記憶能力。如有位3、4歲患兒特別喜歡認字，見字就主動問念什麼，並且只問一次就記住，為此他能毫不費力地流利地閱讀兒童故事書，說明他掌握不少詞彙，但當他要用詞來表達自己的意思時則存在明顯的困難，說明他們存在理解語言和運用語言能力方面的損害。
據統計，孤獨症兒童20％智力在正常範圍，約10％智力超常，多數患兒記憶力較好，尤其是在機械記憶方面。有的患兒還可能有感知障礙對視、聽、觸等多種感覺遲鈍或過敏。有的存在認知障礙，智力低下，抽象思維能力很差，少數患兒可能伴有癲癇發作。患孤獨症的孩子有時會聾，對聲音沒反應。正常孩子會被聲音例如狗叫驚嚇，而孤獨症小孩會無動於衷。他們對疼痛、冷熱也不太敏感，不愛交朋友，寧肯獨自一人，很少會接觸別人的眼睛或笑。
孤獨症的原因
已從遺傳因素、器質性因素、環境因素方面作了大量研究，然而迄今為止，仍未能闡明兒童孤獨症的病因和發病機制但至少把它看成是多種生物學原因引起的廣泛性發育障礙所致的異常行為綜合徵。
1、遺傳因素：患兒的同胞發生本病的同病率較其他人為高，單卵雙生子的同病率較高，41％患兒為長y染色體。他們的父親和兄北也發現有長y染色體，從而提示與遺傳因素有關。
2、器質性因素：如腦損傷、母孕期風疹感染，生下後患過腦膜炎、腦炎等。近年來，研究發現本症患兒腦室左顳角擴大較多見，提示顳葉內側結構的病變，可能是由於腦組織的變態反應所致。最近的研究證明，患幼年孤獨症的兒童，其免疫系統可能將一個基本的腦蛋白誤為異體，而被吞噬掉。因此導致腦損傷，可能是造成此病的特徵。此病同時出現情緒、智力和交際的缺陷，亦是與腦病變有關。
3、環境因素：過去有人認為早年生活環境中冷淡的和過分理智化的撫育方法，缺乏豐富和適當的刺激，沒有教以社會行為，是發病的重要因素。長期處在單調環境中的兒童，會用重複動作來進行自我刺激，對外界環境就不發生興趣。本症患兒的父母大多是專業技術人員，受過高等教育，比較聰明，但做事刻板，並有強迫傾向，對孩子冷淡和固執，家庭缺乏溫暖。現在，否定了這種看法。經研究證實，是由於某種腦病變的關係，其發生原因，是病毒，還是代謝失調，目前尚無定論。
怎樣確定孩子是否患孤獨症
對於孤獨症患兒來講，只有早發現、早干預、進行行為矯治，才能幫他們縮短與正常社會的差距，讓他們早日融入社會。如何才能發現孩子在早期的孤獨症傾向呢？以下的18種行為就是孤獨症的早期表現：
1、對聲音沒有反應；
2、難於介入同齡人；
3、拒絕接受變化；
4、對環境冷漠；
5、鸚鵡學舌；
6、喜歡旋轉物品；
7、莫名其妙地發笑；
8、抵抗正常學習方法；
9、奇怪的玩耍方式；
10、動作發展不平衡；
11、對疼痛不敏感；
12、缺乏目光對視；
13、特別依賴某一物品；
14、不明原因的哭鬧；
15、特別好動或不動；
16、拒絕擁抱；
17、對真正的危險不懼怕；
18、用動作表達需求。
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