無腦兒、脊柱裂是常見的先天畸形，兩者統稱為開放性神經管缺陷。無腦兒是一種致命性疾病，女性發病率約為男性的1.5倍。這種患兒顱骨與腦組織缺失，偶見腦組織殘基，常伴有腎上腺發育不全及羊水過多。約75％在產程中死亡，其他則於產後數小時或數日後死亡。無腦兒雙眼突出，鼻大而寬，舌大，沒有頸部，像一隻蛤蟆。這種畸形在我國發生率較高，尤以北方為重。
那麼，無腦畸形是如何形成的呢？
在正常情況下，3-4周的胚胎中，由神經外胚層增厚形成的神經板逐漸演變成神經溝，神經溝進而成為頭尾開口的神經管，然後兩端開口閉合，再進一步演化為腦和脊髓。如因某種原因，神經管頭端未閉就產生了無腦畸形。無腦兒可與脊柱裂合併發生。
脊柱裂是指部分椎管未完全閉合，其缺損多在後側；隱性脊柱裂即腰骶部脊椎管缺損，表面有面板覆蓋。脊柱裂可以使神經根發育異常，並從裂孔長向外方，可致下半身功能障礙。
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