先天性脊柱裂包括一組疾病，是小兒椎管發育過程中產生的各種異常表現，又叫“脊柱裂”、“隱性脊柱裂”，為脊椎軸線上的先天畸形。
最常見的形式為棘突及椎板缺如，椎管向背側開放，以骶尾部多見，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個或多個椎骨。脊柱裂常與脊髓和脊神經發育異常或其他畸形伴發，少數伴發顱裂。
少數病人到成年後可產生遺尿、尿失禁等症狀。有的剛出生的嬰兒，在腰部有一膨出的囊包，壁很薄可透光，嬰兒啼哭時，囊包的張力增加，如潰破則很易感染，引起腦膜炎。此型乃因脊股由脊柱裂口處膨出所致，稱“脊膜膨出”，或“囊性脊柱裂”。如果椎管內的脊髓，神經組織也同時膨出，則稱“脊髓脊膜膨出”，可產生兩下肢無力，肌肉萎縮，小孩較晚才會走路，但步態跛行，臀部及大腿後側面板感覺遲鈍或麻木，足底及臀部可發生潰瘍，大小便不能控制，成人則有陽痿等症狀。少數病人可有一段脊髓完全暴露在裂口處，有些在表面可有薄層纖維膜蓋覆。此型稱“脊髓外露”，症狀更為嚴重，且容易感染，預後極差。患有脊柱裂的病人，常伴有身體其他部位的先天性發育異常；如足內翻，足外翻，弓形足，先天性腦積水，脊柱側彎等。脊柱裂常累及第5腰椎和第1骶椎。病變區域面板可正常，也可有色素沉著、毛細血管瘤、面板凹陷、區域性多毛等現象。在嬰幼兒多不出現明顯症狀。如果椎管腔內合併有先天性畸形，多在兒童期逐漸成長過程中，脊髓受到異常牽拉才產生出脊髓栓系綜合徵表現。
隱性脊柱裂不產生臨床症狀者不需治療。有臨床症狀的隱性脊柱裂，脊膜膨出及脊髓脊膜膨出症等均需手術治療，手術時間愈早，療效愈好。術前應保護膨出部以防止破潰，如不慎破潰則應立即送醫院緊急處理，以免感染引起腦膜炎。早期認識此病但是隨著身體的發育和早期治療是治癒該病的關鍵。脊柱裂合併脊髓拴系的患兒，小兒時一般沒有症狀，，拴系的脊髓受到牽拉，從而出現相應的症狀。研究表明，一旦出現運動功能的障礙，如肢體的無力和麻木等，只有約45％的患者恢復正常；一旦發生尿失禁，只有12％的患者恢復正常。因此一旦發現脊髓拴系，無論有無症狀都要手術治療。
患者家屬在患兒剛剛出生時就要認識到後背部的包塊、血管痣、面板凹陷和多毛等並不是現象表面，可能存在椎管內的脊柱和脊髓先天畸形。應該早作檢查，近早手術，切勿在出現明顯症狀後再匆忙手術，可能會後悔終生。
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