先天性脊柱裂包括一組疾病，是小兒椎管發育過程中產生的各種異常表現，定義為軀幹中線間質、骨、神經結構融合不全或不融合。其表現形式多種多樣。由於MRI的產生以及對該病認識的不斷加深，已弄清很多種型別。目前國內分類方法很多，各家說法不一，給診斷、治療以及交流帶來困難。為此，我們複習國外有關文獻，將國外先天性脊柱裂近期分類及手術治療現狀作一介紹
先天性脊柱裂：又叫“脊柱裂”、“隱性脊柱裂”，為脊椎軸線上的先天畸形。最常見的形式為棘突及椎板缺如，椎管向背側開放，以骶尾部多見，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個或多個椎骨，有的同時發生脊柱 彎曲和足部畸形。脊柱裂常與脊髓和脊神經發育異常或其他畸形伴發，少數伴發顱裂。
少數病人到成年後可產生遺尿、尿失禁等症狀。有的剛出生的嬰兒，在腰部有一膨出的囊包，壁很薄可透光，嬰兒啼哭時，囊包的張力增加，如潰破則很易感染，引起腦膜炎。此型乃因脊股由脊柱裂口處膨出所致，稱“脊膜膨出”，或“囊性脊柱裂”。
如果椎管內的脊髓，神經組織也同時膨出，則稱“脊髓脊膜膨出”，可產生兩下肢無力，肌肉萎縮，小孩較晚才會走路，但步態跛行，臀部及大腿後側面板感覺遲鈍或麻木，足底及臀部可發生潰瘍，大小便不能控制，成人則有陽痿等症狀。
少數病人可有一段脊髓完全暴露在裂口處，有些在表面可有薄層纖維膜蓋覆。此型稱“脊髓外露”，症狀更為嚴重，且容易感染，預後極差。患有脊柱裂的病人，常伴有身體其他部位的先天性發育異常;如足內翻，足外翻，弓形足，先天性腦積水，脊柱側彎等。
隱性脊柱裂不產生臨床症狀者不需治療。有臨床症狀的隱性脊柱裂，脊膜膨出及脊髓脊膜膨出症等均需手術治療，手術時間愈早，療效愈好。術前應保護膨出部以防止破潰，如不慎破潰則應立即送醫院緊急處理，以免感染引起腦膜炎。先天性脊柱裂根據病變的程度不同，大體上將有椎管內容物膨出者稱顯性脊柱裂，反之則稱隱性脊柱裂。
1、顯性脊柱裂，根據病理形態又可分為：
(1) 脊髓脊膜膨出(myelomening-ocele)：指脊膜膨出通過較大的椎管缺損，向後突出。膨出脊膜囊內含神經組織、軟脊膜、蛛網膜和腦脊液。該神經組織包括脊髓、馬尾神經及畸形神經分支。膨出脊膜囊處的脊髓很象原始的神經板，有時分裂成兩根，一根在膨出脊膜囊底部的椎管腔內，一根向背側疝入到膨出脊膜囊內。該發育不良的脊髓又稱基板(placode)。脊髓低位，被牽拉栓系。
此型外觀上有一背部腫塊，腫塊表面為一菲薄囊壁，無面板覆蓋。有的腫塊表面有不正常面板，該面板色青，無皮下組織，真皮層呈瘢痕樣變性，直接與囊壁相粘連。若囊腫不高出皮面，表面呈現一紫紅色的肉芽面，又稱脊髓外翻(myelocele)。如果合併有脊髓縱裂Ⅱ型，分裂的一根或兩根脊髓都可以發生脊髓脊膜膨出，此時稱半脊髓脊膜膨出(hemimyelomeningocele)。
此型好發於腰、腰骶段，神經損害症狀最嚴重，往往同時伴有雙下肢功能障礙、足畸形、膀胱肛門括約肌功能障礙、脊柱畸形等，Chiari Ⅱ畸形及腦積水發生率很高(99％)，其次為脊髓積水(40％～80％)、脊髓縱裂(30％～40％)及蛛網膜囊腫(20％)等。椎體畸形以及神經肌肉發育不平衡造成的脊柱彎曲也很多見。
此型發病率很高，北美統計1 000個新生兒中約有2名患有此病。由於該病易於診斷，為了預防感染，國外主張應在患兒出生24～48小時內進行手術。
(2) 脂肪脊髓脊膜膨出(lipomye-lomeningocele)：此型表現形式多樣，因此，又可將其分為2種亞型。
Ⅰ型：為椎管腔區域性膨大，通過椎管缺損向背側突出，形成一高出皮面的腫塊。腫塊表面面板完整，內含腦脊液，脊髓(又稱基板)、馬尾神經及畸形神經分支也可突出到囊腫內，與囊壁發生粘連，脊髓因此被牽拉、栓系。此型特徵為腫塊表面含有皮下脂肪或脂肪瘤，但可以不進入囊腫內。
Ⅱ型：此型外觀與Ⅰ型相象，但背側區域性膨出硬脊膜被皮下脂肪瘤完全侵蝕。失去正常結構，大量脂肪通過椎管缺損湧入椎管腔內，與脊髓粘連、混合生長，該脊髓發育畸形，失去正常圓椎結構，變得細長，位於椎管腔內，其末端位於腰骶部甚至骶尾部，並且背側裂開，脂肪瘤或脂肪組織長入到裂開的脊髓內。由於長入脊髓內的脂肪與皮下脂肪相互連線，脊髓因而受到牽拉。
上述兩型脂肪脊髓脊膜膨出外觀上均為背部一腫塊，表面覆蓋著正常面板，有的最初體積較小，以後隨著年齡增大或在短期內迅速增大。其體積小者通常呈圓形，較大者多不規則，有的有一細頸樣蒂，有的基底寬闊。膨出物的表面，有的面板上有疏密不一的長毛或/和異常色素沉著，有的表現為毛細血管瘤，有的在膨出物上或其附近有深淺不一的面板凹陷。
脂肪脊髓脊膜膨出可發生在脊柱任何節段，多見於腰骶、腰部或胸腰段。臨床上可有不同程度的下肢癱瘓、足畸形、步態異常及膀胱肛門括約肌功能障礙。有的合併Chiari Ⅰ畸形(10％)、脊髓積水(10％)、椎體畸形等。
(3) 脊髓囊狀突出(myelocystocele)：指脊髓囊性擴大，通過椎管缺損向背側膨出。膨出囊腫實質上為囊性擴大的中央管，並且由硬脊膜、腦脊液以及發育不良的脊髓組成，脊髓因此被牽拉。
脊髓囊狀突出好發於腰骶部，若表面無面板覆蓋，稱脊髓囊狀突出(myelocystocele)，若有面板及脂肪覆蓋，稱脂肪脊髓囊狀突出(lipomyelocyst ocele)。該脂肪組織僅位於皮下，不進入囊腫內，與囊腫壁有一明顯分界。臨床表現有下肢感覺運動障礙，括約肌功能障礙，可同時合併有消化道系統、泌尿生殖系統、脊柱椎體畸形及Chiari Ⅱ畸形。
(4) 脊膜膨出(meningocele)：特點是脊膜自骨缺損處向外膨出，囊內含腦脊液，無脊髓及馬尾神經。根據脊膜膨出方向不同，又可分為以下5種類型，其中除背部單純脊膜膨出外，其餘4型均可歸結到隱性脊柱裂裡面。
① 背部單純脊膜膨出(simple posterior meningocele)：膨出脊膜向背部突出，表面有面板覆蓋。多位於腰骶部，有時也會發生在頸部或胸部。
② 骶內脊膜膨出(intrasacral meningocele)：骶管內硬脊膜和蛛網膜向硬脊膜外突出，形成一個小的憩室，該憩室通過頸口與硬膜下腔相通。有時囊內壓力高，可壓迫神經根，產生症狀。
③ 骶前脊膜膨出(anterior sacral meningocele)：膨出的硬脊膜和蛛網膜通過骶骨腹側缺損，向骶前膨出，稱骶前脊膜膨出。囊內一般無神經組織，有時神經根也會疝入到囊腔內，產生臨床症狀。
④ 脊柱旁脊膜膨出(lateral spinal meningocele)：為硬脊膜和蛛網膜通過神經孔突出，在脊柱旁形成一囊性軟組織腫塊。病變在脊柱一側或兩側都可發生，可單發也可多發。85％病變發生在胸部，可併發多發性神經纖維瘤。
⑤ 末端骶骨脊膜膨出(terminal sacral meningocele): 指膨出脊膜囊位於尾骨區域。這種型別很少見，有時很容易與囊性畸胎瘤相混淆。
2、隱性脊柱裂
脊柱裂常累及第5腰椎和第1骶椎。病變區域面板可正常，也可有色素沉著、毛細血管瘤、面板凹陷、區域性多毛等現象。在嬰幼兒多不出現明顯症狀。如果椎管腔內合併有先天性畸形，多在兒童期逐漸成長過程中，脊髓受到異常牽拉才產生出脊髓栓系綜合徵表現。有報道，很多患兒可以到成年期才出現症狀。隱性脊柱裂，根據病理型別可分為：
(1) 脊髓縱裂(diastematomyelia)，又可分為兩種型別：
Ⅰ：雙硬脊膜囊雙脊髓，即脊髓在縱裂處一分為二，有各自的硬脊膜和蛛網膜，兩者之間有纖維、軟骨或骨嵴分開，脊髓因此受牽拉。產生臨床症狀。此型約佔50％。
Ⅱ型：脊髓在縱裂處一分為二，但共享一個硬脊膜及蛛網膜，脊髓內無異物牽拉，不產生臨床症狀。
好發部位在胸、腰段，可同時伴有脊髓積水、終絲牽拉徵、硬脊膜內脂肪瘤等。
(2) 終絲牽拉徵(tight filum terminale syndrome)。正常終絲由室管膜、膠質細胞組成。從脊髓末端發出，向下行走，穿過硬脊膜囊底部。固定在骶骨上，通常我們將在硬脊膜內的終絲稱為內終絲。穿出硬脊膜的部分稱為外終絲。成人終絲直徑<2 mm。當終絲受到脂肪纖維組織浸潤而變性甚至增粗時(直徑可大於2 mm)，將牽拉脊髓，引起神經症狀[9]。此時脊髓可低位，也可在正常位置。
(3) 硬脊膜內脂肪瘤(intradural lipoma)：硬脊膜下腔內侷限性的脂肪堆積，與背部皮下脂肪組織不相連。脂肪瘤通常在脊髓表面生長，也可浸潤到脊髓內，對脊髓造成牽拉和壓迫。
(4) 背部皮下竇道(dorsal dermal sinus)：可發生在腦脊髓軸背側，由枕部到骶尾部之間的任何部位，其中以骶尾多見。位於骶尾部竇道很少進入椎管腔內，若位於骶尾水平以上，竇道可穿過硬脊膜進入椎管腔內或沿脊髓表面行走。50％的竇道終端為一皮樣囊腫，可位 於椎管腔末端或脊髓表面，脊髓因此被牽拉或壓迫。
面板外觀竇道口周圍往往有異常的毛髮、色素沉著或毛細血管瘤樣改變。竇道所經處，在相應部位可有顱骨或椎管缺損。60％的患兒可繼發囊腫感染、腦脊膜炎等。
(5) 皮樣囊腫或表皮樣囊腫(dermoid or epidermoid tumors)：好發於腰骶，約25％的囊腫伴有背部面板竇道。囊壁為鱗狀上皮，含許多皮脂腺和毛囊，囊內積聚油狀液體，為汗腺、皮脂腺和毛囊的分泌物或分解產物。40％的囊腫在髓內，其餘在髓外硬脊膜下。囊腫多在出生時即有，由於增長緩慢，一般到兒童期才有症狀表現出來。如果囊腫破裂，油狀液體可順著蛛網膜下腔擴散，導致化學性蛛網膜炎。
(6) 脊索裂隙綜合徵(split notochord syndrome)：指胚胎期中腸與背部面板有一管道連線，此連線可以從食管、胃、小腸及大腸背側發生，向不同方向經過腹腔或胸腔、後縱隔，穿過脊髓到達背部面板。此管道可中斷於任何位置，形成囊腫、憩室、瘻管或纖維束帶。
根據病變所在部位而有相應名稱，如腹腔腸源性囊腫、腸憩室及縱隔腸源性囊腫等，若囊腫在椎管腔內，則稱椎管內腸源性囊腫。該病變多發生在上胸段或頸段，可位於椎體後、椎體旁或椎管腔內。囊壁一般具有無肌層的單層或假復層上皮，囊腫的形態、囊壁的厚度和囊液的粘稠度及顏色很不一致。
(7) 脊髓積水(hydromyelia)：脊髓積水為脊髓中央管擴大，可侷限性地單獨存在，也可多發，或與脊髓脊膜膨出、脊髓縱裂以及Chiari畸形相伴發生。
(8) 尾部退化綜合徵(caudal regression syndrome)：指脊柱末端發育障礙，可同時伴有神經性膀胱、腎發育不良、外生殖器畸形、肛腸畸形、無足並肢畸形及足畸形等。末端骨缺損一般在胸9段以下。根據缺損節段的高低不同可以有不同程度的臨床症狀，缺損節段越低臨床症狀越輕，末端尾骨缺損可無臨床症狀。另外，本病還可同時合併脊髓脊膜膨出、脊髓縱裂、終絲牽拉徵、潛毛竇道及硬脊膜內脂肪瘤等。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。