為避免缺陷寶寶出生，目前，我國採取世界衛生組織推薦的“三級預防”策略。一級預防指孕前的保健和遺傳風險評估，如婚檢，懷孕前到遺傳研究機構進行專業諮詢、適齡婦女適當補充葉酸等。二級預防指在懷孕期間依靠臨床檢測診斷技術，做孕早、中期孕婦血生化指標、染色體異常和超聲篩查，減少缺陷兒的出生。三級預防指對已出生新生兒早期診斷、治療，避免或減輕致殘。
有些缺陷寶寶是因缺乏葉酸引起的，如有些神經管畸形寶寶，只要父母在孕前接受專業指導，完全可以預防。在目前情況下，絕大多數遺傳病還沒有有效的治療方法，比如唐氏兒，目前行之有效的方法是產前篩查和產前診斷等手段，最大限度地減少異常胎兒出生。
產前篩查只是對胎兒畸形或缺陷的風險評估，並不是診斷。篩查出的高危者要進一步進行產前診斷。產前診斷是指在懷孕以後，對胎兒是否患有遺傳性疾病和先天性缺陷做出診斷。目前，比較通用的方法是在孕16―22周通過產前診斷技術，獲得羊水或臍帶血，對胎兒進行產前診斷。
有如下情形之一需要進行產前診斷：
1、準媽媽年齡在35歲以上者。
2、夫婦一方染色體異常或攜帶者，或者夫婦一方有先天性代謝性疾病。
3、超聲提示異常的孕婦。
4、生育過無腦兒、腦積水、脊柱裂、脣裂、顎裂、先天性心臟病等畸形兒的孕婦。
5、產前篩查提示胎兒畸形高風險：如血清學篩查提示胎兒21三體、18三體、13三體以及開放性神經管畸形高危。
6、在妊娠早期受較大劑量化學毒劑、輻射或嚴重病毒感染的孕婦。
7、有遺傳病家族史或近親婚配史的孕婦。
8、原因不明的流產、死產、畸胎和有新生兒死亡史的孕婦。
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