小兒先天性膽管擴張症(膽總管囊腫)為臨床上最常見的一種先天性膽道畸形。其病變主要是指膽總管的一部分呈囊狀或梭狀擴張，有時可伴有肝內膽管擴張的先天性畸形。女性發病高於男性，約佔總髮病小兒先天性膽管擴張症(膽總管囊腫)率的60％～80％。本症又稱為膽總管囊腫、先天性膽總管囊腫、先天性膽總管擴張症、原發性膽總管擴張等。
病因：可能的原因有：
（1）膽道胚胎髮育畸形。
（2）膽總管末端梗阻。
（3）膽總管遠端神經、肌肉發育不良。
（4）遺傳性因素。
（5）胰膽管合流異常致病學說。
（6）多種因素合併致。
鑑別診斷：
1、囊腫型以右上腹或上腹部包塊為突出表現，而無黃疸者鑑別：
（1）肝包蟲病
（2）肝囊腫
（3）腹膜後囊性腫物
（4）腎母細胞瘤
（5）胰腺囊腫兒童假性胰腺囊腫
2、以黃疸為突出表現者鑑別：
（1）膽道閉鎖
（2）膽總管口壺腹周圍癌。
值得注意的是本症有較高的膽道癌的癌變率，發生膽道癌後以間歇性腹痛、發熱為主訴的約佔一半以上，與不合並癌變的本症相比，這一頻度稍高。約30％出現黃疸並觸到腹部包塊。
當出現背部疼痛、消瘦則提示為進展期。由於其癌變後並無特異性的表現，故容易與原發病相混淆。因此，B超、CT、ERCP造影等一旦發現擴張膽管內有腫塊陰影，就應高度懷疑。對300餘例癌變的病例進行分析，病灶僅侷限於肌層，屬早期的不滿10例，可見診斷極為困難。
3、以急性上腹部疼痛為突出症狀者鑑別：
（1）膽道蛔蟲症
（2）急性膽囊炎
（3）腸套疊
（4）急性胰腺炎
除了獲得病名診斷和基本分類之外，胰膽管合流異常的存在與否及形態、共同通道內有否結石、肝內膽管有否擴張、肝門部膽管有無狹窄等病變均應在術前或術中瞭解，以指導正確的治療。
治療：先天性膽管擴張症的治療原則可以歸納如下：
（1）在儘可能符合生理要求的前提下，進行腸管與近端膽道的吻合。解除膽總管的梗阻，恢復膽汁通暢地向腸道排出。膽道重建時要求保證吻合口足夠大，避免吻合的腸管扭曲、成角。
（2）切除擴張膽總管與膽囊，排除今後可能的膽道癌變的問題。
（3）進行胰膽分流，解決胰膽管合流異常的問題。
（4）瞭解並解決肝內膽管存在的擴張或狹窄及肝內膽管結石的問題。
（5）瞭解並解決胰膽管共同通道可能存在的胰石問題。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。