高尿酸血癥（hyperuricemia）是一組因嘌呤代謝紊亂所致的疾病，其特點為尿酸（嘌呤的氧化代謝產物）的合成增加或排出減少，及尿酸在關節軟組織沉積，起的痛風性關節炎（metabolic arthritis）反覆發作、痛風石沉積、關節畸形等症，病變常累及腎臟而引起慢性間質性腎炎和尿酸腎結石形成。
一、痛風的病因
血液中尿酸長期增高是痛風發生的關鍵原因，人體尿酸主要來源於兩個方面：(1) 內源性尿酸：人體細胞內蛋白質分解代謝產生的核酸和其它嘌呤類化合物經一些酶的作用而生成；(2) 外源性尿酸：食物中所含的嘌呤類化合物核酸及核蛋白成分經過消化與吸收後經一些酶的作用生成。
尿酸的生成是一個很複雜的過程，需要一些酶的參與，這些酶大致可分為促進尿酸合成酶和抑制尿酸合成酶兩類。痛風就是由於各種因素導致這些酶的活性異常（如促進尿酸合成酶的活性增強，抑制尿酸合成酶的活性減弱等），從而導致尿酸生成過多，或者由於各種因素導致腎臟排泌尿酸發生障礙，使尿酸在血液中聚積，產生高尿酸血癥。
高尿酸血癥如長期存在，尿酸將以尿酸鹽的形式沉積在關節、皮下組織及腎臟等部位，引起關節炎、皮下痛風結石、腎臟結石或痛風性腎病等一系列臨床表現。
本病發病為外周關節的急性或慢性關節炎，是因過飽和高尿酸血癥使體液中的單鈉尿酸鹽結晶在關節,肌腱內及其周圍沉積所致。
二、痛風的症狀體徵
痛風在臨床上可分為四個階段：
第一階段：為高尿酸症期，病人除了血尿酸升高外，並未出現痛風的臨床症狀；
第二階段：為痛風早期，血尿酸持續性增高，導致急性痛風性關節炎突然發作，絕大多數人是在睡夢中像被刀割般的疼痛所驚醒，首發部位常是腳的大拇趾，關節紅腫、灼熱發脹，不能蓋被子，腳伸在外邊，若有輕微的風吹過或稍有觸碰，活動一下腳趾頭，立馬疼痛得像鑽心一樣，但在幾天或數週內會自動消失，這種“來去如風”的現象，稱為“自限性”。一次疼痛之後，看起來關節的炎症消除了，和正常人一樣，實際上尿酸的結晶並沒有消失，繼續作怪，漸漸關節變得腫脹僵硬、屈伸不利；
第三階段：為痛風中期，由剛開始發病時的一個腳趾關節，痛風性關節炎反覆急性發作，幾次急性發作以後，逐漸波及到指、趾、腕、踝、膝關節等全身關節，進而周圍的軟組織和骨質也遭到不同程度的破壞和功能障礙，尿酸結晶不斷沉積，慢慢地形成了結石一樣的“痛風石”，此時，腎功能正常或表現為輕度下降；
第四階段：為痛風晚期，患者關節畸形及功能障礙日益嚴重，痛風石增多，體積增大，易破潰流出白色尿酸鹽結晶，由於關節永久性畸形，影響了日常學習、工作和生活，給病人帶來極大地身心痛苦。尿酸鹽不斷沉積到腎臟裡，形成腎結石等，臨床出現浮腫、少尿、蛋白尿、夜尿增多、高血壓、貧血等提示腎功能受到損害，腎功能明顯減退。病情進一步發展，則出現不易逆轉的腎功能衰竭而危及生命。
三、痛風的診斷
關於痛風診斷國內尚無統一標準，一般多采用美國風溼病協會關於急性痛風性關節炎的分類標準：
1、滑囊液中查見特異性尿酸鹽結晶；
2、痛風石經化學方法或偏振光顯微鏡檢查，證實含有尿酸鈉結晶；
3、具備下列臨床、實驗室、X線徵象等12項中6項者；
（1）1次以上的急性關節炎發作；
（2）炎症表現在1天內達到高峰；
（3）單關節炎發作；
（4）患病關節面板呈暗紅色；
（5）第一跖關節疼痛或腫脹；
（6）單側發作累及第一跖趾關節；
（7）單側發作累及跗骨關節；
（8）有可疑的痛風石；
（9）高尿酸血癥；
（10）X線顯示關節非對稱性腫脹；
（11）X線攝片示骨皮質下囊腫不伴有質侵蝕；
（12）關節炎症發作期間關節液微生物培養陰性。
急性關節炎期確診有困難時，可試用秋水仙鹼做診斷性治療，如為痛風，服秋水仙鹼後症狀迅速緩解，具診斷意義。急性痛風根據典型臨床表現、實驗室檢查和治療反應不難診斷，慢性痛風性關節炎的診斷需要認真進行鑑別，並應儘可能取得尿酸鹽結晶作為依據。
急性期的痛風應與急性風溼性關節炎 、假性痛風、化膿性關節炎、外傷性關節炎 、淋病性關節炎相鑑別；慢性期的痛風應與慢性類風溼懷關節炎、銀屑病性關節炎、結核變態反應性關節炎相鑑別。
四、痛風的預後
痛風是一種終身性疾病，無腎功能損害或關節畸形者，經有效治療一般都能維持正常生活和工作，更不會影響壽命，但如果治療不當，急性關節炎的反覆發作可引起較大痛苦，有關節畸形和腎石病者則生活質量會受到一定的影響，腎功能損害嚴重者，預後較差。
有人統計痛風患者的壽命較常人短5年，但這完全與個體的情況與治療的效果有關係。患者壽命常與併發症存在與否相關，這些因素歸納如下：
1、發病年齡越年輕者病情越重；
2、有陽性家族史者病情較重；
3、病程越長漸進性損害越重；
4、復發頻率高病情進展快者；
5、痛風結節較快者預後欠佳；
6、痛風併發有高血壓病、冠心病及腎病者病情較重；
7、飲食控制與否，特別是在間歇期；
8、治療措施及病情控制如何、急性期控制是否迅速、間歇期是否堅持治療等與預後均有密切關係。
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