小兒先天性腎病綜合徵的小兒有其特殊外貌：出生後常見特殊的外貌， 如鼻樑低、眼距寬、低位耳、顱縫寬、前囟和後囟寬大，還常見髖、膝、肘部呈屈曲畸形。其後常見腹脹、腹水、臍疝。
1、原發性疾病因素
包括芬蘭型先天性腎病綜合徵、瀰漫性系膜硬化、微小病變、局灶節段性硬化。
2、繼發性疾病因素
可繼發於感染（先天梅毒、先天性毒漿原蟲病、先天性鉅細胞包涵體病、風疹、肝炎、瘧疾、艾滋病等）、汞中毒、嬰兒系統性紅斑狼瘡、溶血尿毒綜合徵、甲髕綜合徵、Drash綜合徵、腎靜脈血栓形成等。
已明確此徵為常染色體隱性遺傳性疾病，應重視遺傳病諮詢和產前診斷。妊娠13周時胎兒血中甲胎蛋白濃度達到高峰，當胎兒發生蛋白尿時，則AFP隨尿蛋白進入羊水中，故產前診斷常藉助於羊水中的甲胎蛋白濃度檢測。對曾分娩過本病小兒的孕婦於再次妊娠11～18周時，檢測羊水的AFP可有助於產前診斷。近年由於對NpHSI基因序列的研究，已有望做出確切產前診斷。繼發於各種感染者，應積極予以預防，加強防治衛生宣傳，加強孕期保健和產前檢查等等。
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