髖、膝、肘部呈屈曲畸形根據家族史和生產史和臨床特點來進行診斷。鑑別中應首先除外已知病因致成的繼發性者，因原發病的治療（如繼發於梅毒的抗梅治療）可望腎病緩解。結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷。小嬰兒有不能解釋的腎病綜合徵伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合徵。
此徵Drash1970年報告，表現為腎胚胎瘤（Wilm瘤）、男性假兩性畸形及腎臟受累（可表現為腎病綜合徵）;部分病例僅有二聯表現。其腎臟病理表現為瀰漫性腎小球系膜硬化（diffuse mesangial sclerosis）和腎小管萎縮，其病變於腎皮質表層的腎小球重於近髓質者。能引起原發性先天性腎病綜合徵者，除芬蘭型先天性腎病綜合徵外尚可由瀰漫性系膜硬化引起，此病圍生期無異常、胎盤大小正常、起病雖也可早在新生兒期，但多在出生3個月以後，本症較早進入腎功能減退，因尿毒症而死亡。病理上早期為系膜硬化、腎小球毛細血管襻塌陷，並無細胞增生；後期則腎小球硬化和腎小管、間質纖維化。此外偶見由微小病變、局灶節段性硬化病理改變引起者，其對腎上腺皮質激素治療效應同年長兒。
嬰兒型腎病綜合徵（infantile nephrotic syndrome，INS）與CNS的起病均是發生在出生後第一年，但INS起病較CNS晚，常在第1年的後半年起病，尤其很少在出生後3個月內起病。目前認為主要是由於腎小球基底膜的完整性受到破壞，其通透性增加致大量蛋白尿濾出。
先天性髖關節脫位是小兒比較常見的先天性畸形之一，以後脫位多見，出生時即存在，女多於男，約6:1，左側比右側多一倍，雙側者較少。主要由於髖臼、股骨頭、關節囊、韌帶和附近肌肉先天性發育不良或異常，導致關節鬆弛，半脫位或脫位，此外，胎兒在子宮內位置不正常，髖關節過度屈曲，也易致本病，另外遺傳因素也較明顯。
先天性膝關節畸形是膝關節先天性結構和功能改變，膝關節食人體內最大、結構最複雜完美的關節，由股骨下端，脛骨上端和前方的髕骨組成。車禍主要的運動方式是屈膝和伸膝，半屈曲位時有輕微旋轉活動。
先天性肘關節融合為一種罕見的先天性疾病，其發病機制尚不明確，一般認為是胚胎在發育第5 周左右，中胚層軟骨支離開軀幹發育成熟，形成尺橈骨過程中，近端未分離所致。
已明確此徵為常染色體隱性遺傳性疾病，應重視遺傳病諮詢和產前診斷。妊娠13周時胎兒血中甲胎蛋白濃度達到高峰，當胎兒發生蛋白尿時，則AFP隨尿蛋白進入羊水中，故產前診斷常藉助於羊水中的甲胎蛋白濃度檢測。對曾分娩過本病小兒的孕婦於再次妊娠11～18周時，檢測羊水的AFP可有助於產前診斷。近年由於對NpHSI基因序列的研究，已有望做出確切產前診斷。繼發於各種感染者，應積極予以預防，加強防治衛生宣傳，加強孕期保健和產前檢查等等。
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