小兒先天性腎病綜合徵的小兒有其特殊外貌：出生後常見特殊的外貌,如鼻樑低、眼距寬、低位耳、顱縫寬、前囟和後囟寬大，還常見髖、膝、肘部呈屈曲畸形。其後常見腹脹、腹水、臍疝。髖、膝、肘部呈屈曲畸形症狀相關的檢查都有什麼？
實驗室檢查
1、尿常規：單純性腎病，24h定量超過0.1g/kg，偶有短暫性少量紅細胞，腎炎性腎病除出現不同程度的蛋白尿外，還可見鏡下或肉眼血尿。
2、血生化測定：表現為低蛋白血癥(血清白蛋白<30g/L，嬰兒<25g/L)，白蛋白與球蛋白比例倒置，血清蛋白電泳顯示球蛋白增高，血膽固醇顯著增高(兒童>5.7mmol/L，嬰兒>5.1mmol/L)。
3、腎功能測定：少尿期可有暫時性輕度氮質血癥，單純性腎病腎功能多正常，如果存在不同程度的腎功能不全，出現血肌酐和尿素氮的升高，則提示腎炎性腎病。
4、血清補體測定：有助於區別單純性腎病與腎炎性腎病，前者血清補體正常，後者則常有不同程度的低補體血癥，C3持續降低。
5、血清及尿蛋白電泳：通過檢測尿中IgG成分反映尿蛋白的選擇性，同時可鑑別假性大量蛋白尿和輕鏈蛋白尿，如果尿中γ球蛋白與白蛋白的比值小於0.1，則為選擇性蛋白尿(提示為單純型腎病)，大於0.5為非選擇性蛋白尿(提示為腎炎型腎病)。
6、血清免疫學檢查：檢測抗核抗體，抗雙鏈DNA抗體，抗Sm抗體，抗RNP抗體，抗組蛋白抗體，乙肝病毒標誌物以及類風溼因子，迴圈免疫複合物等，以區別原發性與繼發性腎病綜合徵。
7、凝血，纖溶有關蛋白的檢測：如血纖維蛋白原及第Ⅴ，Ⅶ，Ⅷ及Ⅹ因子，抗凝血酶Ⅲ，尿纖維蛋白降解產物(FDP)等的檢測可反映機體的凝血狀態，為是否採取抗凝治療提供依據。
8、尿酶測定：測定尿溶菌酶，N-乙醯-β-氨基葡萄糖苷酶(NAG)等有助於判斷是否同時存在腎小管-間質損害。
其他檢查
1、B超等影像學檢查：排除腎臟的先天性畸形。
2、經皮腎穿刺活體組織檢查：對診斷為腎炎型腎病或糖皮質激素治療效果不好的病兒應及時行腎穿刺活檢，進一步明確病理型別，以指導治療方案的制訂。
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