小兒先天性腎病綜合徵的小兒有其特殊外貌：出生後常見特殊的外貌， 如鼻樑低、眼距寬、低位耳、顱縫寬、前囟和後囟寬大，還常見髖、膝、肘部呈屈曲畸形。其後常見腹脹、腹水、臍疝。
先天性髖關節脫位：
是小兒比較常見的先天性畸形之一，因此需要與髖、膝、肘部呈屈曲畸形相鑑別。先天性髖關節脫位患者以後脫位多見，出生時即存在，女多於男，約6:1，左側比右側多一倍，雙側者較少。主要由於髖臼、股骨頭、關節囊、韌帶和附近肌肉先天性發育不良或異常，導致關節鬆弛，半脫位或脫位，此外，胎兒在子宮內位置不正常，髖關節過度屈曲，也易致本病，另外遺傳因素也較明顯。
先天性膝關節畸形：
是膝關節先天性結構和功能改變，膝關節食人體內最大、結構最複雜完美的關節，由股骨下端，脛骨上端和前方的髕骨組成。車禍主要的運動方式是屈膝和伸膝，半屈曲位時有輕微旋轉活動。
先天性肘關節融合：
為一種罕見的先天性疾病，其發病機制尚不明確，一般認為是胚胎在發育第5 周左右，中胚層軟骨支離開軀幹發育成熟，形成尺橈骨過程中，近端未分離所致。
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