小兒先天性腎病綜合徵的小兒有其特殊外貌：出生後常見特殊的外貌， 如鼻樑低、眼距寬、低位耳、顱縫寬、前囟和後囟寬大，還常見髖、膝、肘部呈屈曲畸形。其後常見腹脹、腹水、臍疝。
以下疾病也有可能引起髖、膝、肘部呈屈曲畸形：
1、膝關節骨性關節炎
膝關節骨性關節炎是指由於膝關節軟骨變性、骨質增生而引起的一種慢性骨關節疾患，又稱為膝關節增生性關節炎、退行性關節炎及骨性關節病等。本病多發生於中老年人，也可發生於青年人；可單側發病，也可雙側發病。
2、顳骨和下頷骨關節異常
顳骨和下頷骨關節異常英文簡稱TMD，TM指的是顳骨和下頷骨接合的關節處。將手放在耳前，張口閉可即可感覺到。這如同鉸鏈般的結構，使你的嘴巴能上下左右自由活動。咀嚼、吞嚥、說話、大叫、咬緊牙關或磨牙時，都會用到這關節。
3、小兒骨肉瘤
骨肉瘤（osteosarcoma）是發生在20歲以下青少年或兒童的一種惡性骨腫瘤，也叫成骨肉瘤，較常見，是小兒骨惡性腫瘤中最多見的，約為小兒腫瘤的5%。
4、小兒轉移性骨腫瘤
原發於身體其他部位的腫瘤，主要是惡性腫瘤，通過各種途徑轉移至骨骼並在骨內繼續生長，形成子腫瘤。在骨腫瘤中佔有一定的比例。
5、筋骨懈墮
筋骨懈墮是指筋骨鬆弛無力，難以支撐身體的症狀。
6、面板軟骨瘤
面板軟骨瘤（cutaneous cartilaginous tumor）少見，可能是源自於間充質細胞的一種腫瘤。腫瘤位於指趾和掌跖部，表現為堅硬的斑塊，直徑3cm，腫瘤位於真皮，並擴充套件至皮下組織，呈分葉狀團塊。
7、骨惡性纖維組織細胞瘤
惡性纖維組織細胞瘤是一種很少見的腫瘤，它的特點是兼有組織細胞性和纖維性成分。組織細胞源的良性或惡性、骨或軟組織中腫瘤的概念是基於這樣一種設想：組織細胞可以作為兼性纖維組織母細胞（facultative fibroblast），或者說原始的間質細胞可以發展為纖維母細胞和組織細胞這兩種細胞。
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