小兒先天性腎病綜合徵的小兒有其特殊外貌：出生後常見特殊的外貌，如鼻樑低、眼距寬、低位耳、顱縫寬、前囟和後囟寬大，還常見髖、膝、肘部呈屈曲畸形。其後常見腹脹、腹水、臍疝。髖、膝、肘部呈屈曲畸形症狀相關的預防都有什麼？
已明確此徵為常染色體隱性遺傳性疾病，應重視遺傳病諮詢和產前診斷。妊娠13周時胎兒血中甲胎蛋白濃度達到高峰，當胎兒發生蛋白尿時，則AFP隨尿蛋白進入羊水中，故產前診斷常藉助於羊水中的甲胎蛋白濃度檢測。對曾分娩過本病小兒的孕婦於再次妊娠11～18周時，檢測羊水的AFP可有助於產前診斷。近年由於對NpHSI基因序列的研究，已有望做出確切產前診斷。繼發於各種感染者，應積極予以預防，加強防治衛生宣傳，加強孕期保健和產前檢查等等。
鑑別中應首先除外已知病因致成的繼發性者，因原發病的治療(如繼發於梅毒的抗梅治療)可望腎病緩解。結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷。小嬰兒有不能解釋的腎病綜合徵伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合徵。此徵Drash1970年報告，表現為腎胚胎瘤(Wilm瘤)、男性假兩性畸形及腎臟受累(可表現為腎病綜合徵)；部分病例僅有二聯表現。其腎臟病理表現為瀰漫性腎小球系膜硬化(diffusemesangialsclerosis)和腎小管萎縮，其病變於腎皮質表層的腎小球重於近髓質者。
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