髖、膝、肘部呈屈曲畸形檢查要根據家族史和生產史和臨床特點可對髖、膝、肘部呈屈曲畸形患者進行診斷。其鑑別中應首先除外已知病因致成的繼發性者，因原發病的治療（如繼發於梅毒的抗梅治療）可望腎病緩解。結合引起繼發性者的原發病本身其他臨床和化驗表現，多可明確診斷。
小嬰兒有不能解釋的腎病綜合徵伴外生殖器異常，則應考慮到Drash綜合徵。此徵Drash 1970年報告，表現為腎胚胎瘤（Wilm瘤）、男性假兩性畸形及腎臟受累（可表現為腎病綜合徵）;部分病例僅有二聯表現。其腎臟病理表現為瀰漫性腎小球系膜硬化（diffuse mesangial sclerosis）和腎小管萎縮，其病變於腎皮質表層的腎小球重於近髓質者。
俯臥伸髖試驗檢查：
是一手掌放在骶髂關節處，另一手握住小腿使髖關節過度後伸，如有疼痛，即為陽性。用於診斷骶髂關節病變。異常結果為檢查結果為陽性，即手掌放在骶髂關節處，另一手握住小腿使髖關節過度後伸，骶髂關節前傾。如有疼痛，即為陽性，說明骶髂關節有病變。
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