上腔靜脈迴流受阻多數由惡性腫瘤引起，如肺癌、原發性縱隔腫瘤、淋巴瘤及轉移性腫瘤等，慢性縱隔炎、原發性上腔靜脈血栓形成等也可引起。根據病史 ，臨床表現，輔助檢查，可作出診斷。
患者繼發炎症，白細胞可升高。X線胸片可顯示上縱隔腫塊、縱隔和氣管旁淋巴結腫大、胸水，CT檢查更適合於胸片無典型發現者。通過內窺鏡或剖胸肺活檢或淋巴結活檢，或細胞學檢查等手段以明確病因。
臨床表現取決於起病緩急、梗阻部位、阻塞程度和側支迴圈形成情況。通常為隱性起病，半數以上已有2～4周病史，進而出現特殊的症狀和體徵。最常見的症狀為呼吸困難、面頸水腫，其次為軀幹和上肢水腫，胸痛、咳嗽、嚥下困難亦可出現。如繼發顱內壓升高則可出現中樞神經系統症狀。體檢有胸、頸靜脈擴張，顏面水腫，呼吸急促，也可有顏面紅腫，上肢發紺和水腫、聲嘶和(或)Horner綜合徵。
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