手掌和足底角化伴多汗是氨基酸代謝病的症狀之一。除個別情況，氨基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病，近親結婚的後代較為常見。
目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種，隨生物化學檢測技術的不斷進步，新發現的仍將不斷增加。氨基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙。當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年後才有明顯症狀。
引起氨基酸代謝病的主要原因有兩種，即某些酶的缺乏和氨基酸的吸收障礙。前者為已知某種酶或尚不能肯定的某種酶活性缺乏或降低，如苯丙氨酸羥化酶的缺乏引起苯丙酮尿症;分支氨基酸α-酮酸脫羧酶的缺乏或降低引起楓糖漿尿病;異戊醯輔酶A脫氫酶缺乏引起的異戊酸血癥；胱硫醚合成酶缺乏引起的同型胱氨酸尿症;精氨酸酶缺乏引起的精氨酸血癥；賴氨酸酮戊二酸還原酶缺乏引起的高賴氨酸血癥等等。後者系由氨基酸的轉逆、吸收障礙所引起，常為腸道或其他組織對某種氨基酸的吸收障礙，如肝-腦-腎(Lowe)綜合徵、Hartnup病等。
遺傳性酪氨酸血癥為常染色體隱性遺傳，由15號染色體上編碼延胡索醯乙醯乙酸水解酶基因缺陷，導致酪氨酸及代謝產物蓄積。
Hartnup病是中性氨基酸(如單氨酸、單羧基氨基酸等)轉運蛋白缺陷所致，該蛋白的致病基因位於2號染色體，女性攜帶致病基因傳給後代。由於色氨酸通過腎小管轉運障礙，導致尿和糞便中這些氨基酸排出增多，尿中有大量尿藍母排出，主要是硫酸吲哚酚，尤其進食含大量L-色氨酸的食物後，尿中也含大量異常的非羥化吲哚代謝產物。因大量色氨酸經尿中排出而丟失，使作為合成原料的尼克酸合成減少，導致糙皮病樣面板改變。本病的病理基礎尚未確定。
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