手掌和足底角化伴多汗是氨基酸代謝病的症狀之一。除個別情況，氨基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病，近親結婚的後代較為常見。
主要依據不同型別氨基酸代謝病的典型臨床表現，以及實驗室檢查做出診斷，基因檢測具有確診和鑑別意義。血尿便常規肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。
遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸（甲硫氨酸）等氨基酸也可增高。
目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種，隨生物化學檢測技術的不斷進步，新發現的仍將不斷增加。氨基酸代謝病常可導致神經系統功能障礙。當神經系統受累時，通常只出現輕度精神運動發育遲滯，直到發病2～3年後才有明顯症狀。像其他遺傳性代謝性疾病一樣，氨基酸病不影響胎兒的子宮內生長、發育或分娩，早期可無體徵。主要臨床特徵為出生時外表和活動正常，半年或1歲以後逐步出現智慧減退，適當氨基酸補充、飲食控制、維生素等綜合治療後，不少病例神經症狀可以改善。
注：此資訊源于網路收集，如有健康問題請及時咨詢專業醫生。