科室: 面板科 主治醫師 張濤

  手掌和足底角化伴多汗是氨基酸代謝病的症狀之一。除個別情況,氨基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病近親結婚的後代較為常見。手掌和足底角化伴多汗的檢查方法有哪些呢?
  1、血尿便常規功能檢查。
  2、血尿氨基酸含量測定。
  3、輔助檢查有電圖檢查、基因檢測和產前診斷、X線、CT和MRI檢查。
  遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。
  目前氨基酸代謝障礙所引起的遺傳性疾病已超過100多種。隨生化檢測技術的進步,新的發現將不斷增加。主要臨床特徵為出生時外表和活動正常,半歲或1歲以後逐步出現智慧減退,適當氨基酸補充,飲食控制維生素等綜合治療後不少病例神經症狀可以改善。

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