手掌和足底角化伴多汗是氨基酸代謝病的症狀之一。除個別情況,氨基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病近親結婚的後代較為常見。手掌和足底角化伴多汗該如何檢查呢?
血尿便常規肝功能、血尿氨基酸含量測定具有診斷意義。基因檢測和產前診斷也可檢查出該症狀。
遺傳性酪氨酸血癥患兒血酪氨酸含量增高尿酪氨酸亦增高血蛋氨酸(甲硫氨酸)等氨基酸也可增高。
Hartnup病患兒尿中性氨基酸增多,尿脯氨酸、羥脯氨酸及精氨酸含量正常。
手足多汗症主要表現為手掌,足底多汗.輕度患者僅表現為手掌溼潤,重度患者手掌可分泌出肉眼可見汗珠.出汗時多伴有手掌冰冷,僅少數患者出汗時手指能保持溫暖.因手部面板常處於潮溼,浸泡狀態,手掌蛻皮明顯,常伴有皮炎.冬季時因肢端溼冷可導致凍瘡,面板潰爛等症狀.患者往往自兒童或少年時起出現手掌等部位的多汗,影響日常生活及工作.手部多汗容易影響手操作的靈活性,干擾手工操作,患者因避免與別人握手而影響人際交往,併產生躲避,焦慮的心態.調查表明50%的患者感覺自信心不足,38%的患者有挫折感.而有壓抑感的患者也達到20%左右。
不同型別氨基酸代謝病預後不盡相同,多數預後不良癇性發作和共濟失調都是常見的生化異常所致。大多數患兒表現為學習能力降低並有不同程度的智力衰退。遺傳病治療困難療效不滿意,預防顯得更為重要預防措施包括避免近親結婚推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。
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