尼曼-皮克病(Niemann-Pickrsquo;sdisease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及膽固醇沉積於身體各器官的遺傳性代謝病，以年幼兒童多發，具有肝、脾大，眼底黃斑部櫻桃紅色斑及骨髓塗片中大的泡沫樣細胞等主要特徵。本病於1914年首先由Niemann報告第1例，1922年Pick詳細描述了病理檢查所見，故而得名。我國首次於1963年報告2例，以後陸續有個例報道。如何診斷眼底黃斑部櫻桃紅色斑呢？
症狀體徵
1、A型：生後3～4個月起即出現餵食困難、營養不良，肝、脾大，常以肝大先於脾大出現，淋巴結腫大，精神神經發育遲滯，但由於其進行得較緩慢，所以在病後數月內常不被發現，非但達不到各該年齡發育標準，而且還出現倒退情況，肌力亦減退。面板有棕褐色色素沉著，肺部可被累及，嚴重時聽力及視力均受影響甚至喪失。30%～50%患者於眼底黃斑部有櫻桃紅色斑點。患兒逐漸消瘦，常因繼發感染於3～4歲前死亡。
2、B型：此型進展甚慢，除肝、脾大外，無或僅有輕微神經系統表現，可帶病長期生存。
3、C及D型：患兒出生後數年內表現正常，以後逐漸出現神經系統症狀，如：詞彙減少、共濟失調、抽搐、核上性眼肌麻痺。肝大，脾不如肝大。病情進展緩慢，智力及運動發育逐漸減退，以後出現肌張力增高，反射亢進等。C型與D型表現相似，但C型常見於加拿大的新斯科舍(NovaScotia)。發現有些不明原因新生兒肝炎為C型患者。
診斷檢查
嬰幼兒期有肝、脾大，且肝大於脾，並逐漸出現神經系統表現者，應懷疑本病，黃斑區如發現有櫻桃紅色斑點，肺部X射線片中有粟粒樣改變者支援本病診斷，重要診斷依據為骨髓中找到典型泡沫樣尼曼-皮克細胞。鞘磷脂酶活力測定如減低可確診。
實驗室檢查
血象檢查可有中度貧血、血小板減少，其程度取決於骨髓累及程度。白細胞一般正常，可減少甚至稍增多，淋巴細胞及單核細胞可有空泡。
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