尼曼-皮克病(Niemann-Pickrsquo;sdisease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及膽固醇沉積於身體各器官的遺傳性代謝病，以年幼兒童多發，具有肝、脾大，眼底黃斑部櫻桃紅色斑及骨髓塗片中大的泡沫樣細胞等主要特徵。本病於1914年首先由Niemann報告第1例，1922年Pick詳細描述了病理檢查所見，故而得名。我國首次於1963年報告2例，以後陸續有個例報道。容易與其混淆的症狀有哪些呢？
1、眼底發現黃斑呈帶灰色變色
Austin型幼兒腦硫脂病也稱Austin型異染性腦白質營養不良，是腦硫脂病和黏多糖貯積症的聯合疾病。其特徵為輕度Hurler綜合徵面容，多發性骨發育不良，有嚴重的神經系統症狀和智力明顯低下。眼底檢查，可以發現黃斑呈帶灰色變色，以後甚至失明。
2、眼底櫻桃紅斑
因眼底動脈血運中斷，視網膜後極部出現瀰漫性灰白色水腫，眼底黃斑中心凹處，在周圍灰白色水腫區的陪襯下，呈現醒目的櫻桃紅斑。
3、眼底點狀或火焰狀出血
眼底出血不是一種獨立的眼病，而是許多眼病和某些全身疾病所共有的特徵。常見於高血壓視網膜病變、糖尿病及腎病引起的視網膜病變。視網膜靜脈周圍炎、視網膜靜脈阻塞、視盤血管炎以及血液病引起視網膜病變，眼外傷性眼底出血。由於各種不同的病因導致相同的病理損害，如視網膜出血，滲出,微血管瘤、新生血管等。
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