尼曼-皮克病(Niemann-Pickrsquo;sdisease，NPD)是因鞘磷脂(sphingomyelin)及膽固醇沉積於身體各器官的遺傳性代謝病，以年幼兒童多發，具有肝、脾大，眼底黃斑部櫻桃紅色斑及骨髓塗片中大的泡沫樣細胞等主要特徵。本病於1914年首先由Niemann報告第1例，1922年Pick詳細描述了病理檢查所見，故而得名。我國首次於1963年報告2例，以後陸續有個例報道。尼曼-皮克病的檢查方法有哪些呢？
1、血象檢查
可有中度貧血、血小板減少，其程度取決於骨髓累及程度。白細胞一般正常，可減少甚至稍增多，淋巴細胞及單核細胞可有空泡。
2、骨髓象檢查
骨髓增生程度及各種細胞比例正常，可找到典型的尼曼-皮克細胞，此種細胞直徑為20～90μm，圓形，橢圓形或三角形，含一個偏心較小的核，胞質充滿泡沫狀神經鞘髓磷脂顆粒似桑椹狀脂肪滴，此種結構使胞質呈泡沫狀，故又稱泡沫細胞。瑞特染色呈淡藍色，脂類(SudanⅢ)染色陽性，糖原染色空泡壁為陽性，空泡中心為陰性，鹼性磷酸酶及過氧化物酶染色陰性。
3、X射線檢查
A型者肺部可有粟粒樣浸潤，骨骼可有輕度髓腔擴大及骨皮質變薄現象，腦CT及MRI檢查可有灰質變性，脫髓鞘病變及小腦萎縮。
4、酶測定
白細胞、面板活體組織檢查成纖維細胞培養測定鞘磷脂酶均降低。
5、腎活檢
光鏡下腎小管上皮細胞，腎小球的壁層、髒層上皮細胞均呈泡沫變性。電鏡下腎小管上皮細胞有的呈斑馬小體，有的則呈不典型的同心圓排列。
6、其他檢查
面板成纖維細胞培養檢測膽固醇酯化，在C型中有障礙，同時作菲律賓菌素染色，可顯示溶酶體中未酯化膽固醇的積聚。直腸活體組織檢查在神經系統症狀出現前(有時數年)即可清楚地顯示C型神經細胞內的沉積。
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