一、病理診斷內容修訂較大
1、定義：明確了GIST的來源和生物學特徵，統一了既往一些診斷名稱上的混亂。
GIST是胃腸道最常見的間葉源性腫瘤，在生物學行為和臨床表現上可以從良性至惡性，免疫組化檢測通常表達CD117，顯示卡哈爾細胞(Cajal cell)分化，大多數病例具有c-kit或PDGFRA活化突變。
按照現行的診斷標準，以往所診斷的大多數平滑肌腫瘤(包括平滑肌母細胞瘤)實為GIST;而曾被定義為胃腸道自主神經瘤(GANT)的腫瘤在臨床表現、組織學形態、免疫表型和分子病理學上均與GIST相同，應歸屬於GIST，也已不再作為一種獨立的病變型別。
2、基本診斷：除原有組織形態學的分類外，對免疫組化檢查在不同部位GIST的表達情況以及鑑別診斷意義進行了詳細闡述，利於臨床醫生準確診斷與鑑別。
免疫組化檢測CD117陽性率為94％~98％，DOG1陽性率為94％~96％。其中CD117與DOG1具有高度一致性。多數梭形細胞GIST (特別是胃GIST)表達CD34，但在上皮樣GIST中的表達不一致，在小腸GIST中CD34可為陰性。在常規工作中，推薦聯合採用上述3項標記物。需要注意的是，少數非GIST的腫瘤也可表達CD11和(或)DOG1，如賁門平滑肌瘤、腹膜後平滑肌瘤、盆腔內平滑肌瘤病、直腸肛管惡性黑色素瘤以及子宮平滑肌肉瘤等。應聯合採用其他標記(如desmin和HMB45等)加以鑑別。
此外，免疫組化檢測琥珀酸脫氫酶B(SDHB)有助於識別琥珀酸脫氫酶缺陷型GIST (SDH-deficientGIST)。該型GIST不表達SDHB，臨床上常伴有Carney三聯徵(GIST、副神經節瘤和肺軟骨瘤)或Carney-Stratakis綜合徵 (家族性GIST和副神經節瘤)[10]。c-kit或PDGFRA基因突變檢測顯示為野生型。
3.基因檢測：對何種情況下應該進行基因檢測以及檢測內容給予了推薦意見。
存在以下情況時，應該進行基因學分析：
(1)對疑難病例應進行c-kit或PDGFRA突變分析，以明確GIST的診斷;
(2)術前擬用分子靶向治療者;
(3)所有初次診斷的復發和轉移性GIST，擬行分子靶向治療;
(4)原發可切除GIST手術後，中-高度復發風險，擬行伊馬替尼輔助治療;
(5)鑑別NF1型GIST、完全性或不完全性Carney三聯徵、家族性GIST以及兒童GIST;
(6)鑑別同時性和異時性多原發GIST;
(7)繼發性耐藥需要重新檢測，且宜增加檢測c-kit基因的第14和18號外顯子。
4.對微小GIST的概念(直徑小於或等於25px)以及原發完全切除的GIST危險度評估進行了補充和更新，對臨床細化分類術後復發轉移高危人群，制定治療隨訪計劃和方案有極大的幫助。
GIST的生物學行為因患者而異，《2013年版WHO軟組織腫瘤分類》將其分為良性、惡性潛能未定和惡性三種類型。
《2010年版WHO消化道腫瘤分類》和《2013年版WHO軟組織腫瘤分類》均採用了Miettinen提出的6類8級標準，並根據預後分組將GIST分為良性、惡性潛能未定和惡性三類。
需要注意的是，表1、表2和表3中的部分引數並不一致。如3a組被定義為良性，若按表1進行危險度評估，則可分別被評估為中等(胃)和高危(小腸)。根據我國目前的實際情況，專家委員會建議：對於原發完全切除GIST的危險度評估應以表1為主，表2和表3作為參考。另外，與普通型GIST不同的是，核分裂象不能評估SDH缺陷型GIST的危險度。
核分裂象少的可發生肝轉移，核分裂象多的卻可不轉移。另一特點是，發生轉移的間歇期較長，故需長期隨訪。許多發生轉移的普通型GIST患者通常在1~2年內死亡，而SDH缺陷型GIST患者經TKI抑制劑治療後常可存活5年或以上。
5、對靶向藥物治療後的GIST病理改變也詳細地加以了闡述。
GIST病灶接受靶向藥物治療後，可以發生壞死和(或)囊性變;在部分病例中細胞密度明顯降低，瘤細胞成分稀疏，間質伴有廣泛膠原化，可伴有多少不等的炎性細胞浸潤和組織細胞反應[13]。少數病例可發生橫紋肌肉瘤樣分化或去分化。
二、GIST手術治療強調原則刪減了許多細節上的限制
隨著近年來對GIST認識的提高和臨床實踐，同時也通過前兩版的指南推廣以及外科醫生對GIST的認識越來越深入，國內手術治療越來越規範，對手術路徑和細節方面的限制已經無法滿足臨床需求。而且，不同部位的GIST手術操作細節以何種方法為最好，也無法從現有的臨床研究中確立。
所以，手術治療部分簡化了具體腫瘤部位的手術治療路徑和方法上的限定，更多強調手術治療原則、建議以及存在的問題和爭議。另外，隨著腹腔鏡手術的發展，對GIST的指導意見也是基於一般原則，建議大家進行相關的臨床試驗和探索。
三、分子靶向藥物治療部分改動較小
這部分主要是強調基於分子分型指導下的個體化選擇藥物和劑量，仍然鼓勵伊馬替尼或舒尼替尼治療失敗後的患者參加臨床研究等。
術前治療時，推薦先進行基因檢測並根據檢測結果確定伊馬替尼的初始劑量。對於腫瘤進展的患者，應綜合評估病情，尚可手術者(有可能完整切除病灶)，應及時停用藥物和及早手術干預。
推薦伊馬替尼輔助治療的劑量為400mg/d。治療時限：對於中危患者，應至少給予伊馬替尼輔助治療1年;高危患者，輔助治療時間至少3年;發生腫瘤破裂患者，應考慮延長輔助治療時間。
一般認為，c-kit和PDGFRA的突變型別可以預測伊馬替尼的療效，其中c-kit外顯子11突變者的療效最佳;而PDGFRA D842V和D846V突變可能對伊馬替尼和舒尼替尼治療原發性耐藥。舒尼替尼二線治療原發c-kit外顯子9突變和野生型GIST患者的生存獲益優於c-kit外顯子11突變患者;治療繼發性c-kit外顯子13和14突變患者的療效優於繼發c-kit外顯子17、18突變。
四、對比NCCN指南與中國專家共識存在的差異
1、活檢原則部分，2011年國內外專家均建議採用超聲內鏡下細針穿刺(EUS-FNA)，至2013年NCCN仍建議EUS-FNA，而國內專家共識改為推薦空心針穿刺(CNB)(獲取組織的多少不同)。這樣可以獲得足夠的組織用以臨床確診和基因分型。
2、儘管NCCN指南未提及，但國內專家共識始終認為：當GIST累及黏膜形成潰瘍(通常呈臍樣)時，內鏡下鉗取活檢常能獲得腫瘤組織而明確診斷。
3、對於術前應用伊馬替尼的時間，NCCN提出，在連續兩次CT檢查發現腫瘤不再退縮時，即表示治療達到最大效應，是手術的最佳時機，國內專家共識建議，伊馬替尼術前治療6個月左右是最佳手術時機;術前停藥時間的問題，NCCN建議術前停用即可，國內共識基於安全性考慮建議術前停藥1周;對於術前應用伊馬替尼以及完整切除後繼續應用伊馬替尼的時限問題，國內外專家均尚無定論;對於伊馬替尼進展後增加劑量，NCCN建議增加至800mg，由於中國患者耐受性和臨床研究結果，國內建議加量至600 mg。
小結中國胃腸間質瘤診斷治療共識(2013年版)對2011版進行了很大改進，許多建議也是基於國內的臨床研究證據和專家的臨床實踐經驗。但在制定規範過程中仍有許多臨床問題無法解決，治療抉擇難以達成共識，如腹腔鏡下手術的適應人群和優勢劣勢、少見基因型的藥物治療選擇、耐藥後患者機體變化和腫瘤生物學改變規律以及個體化治療選擇等。
但對GIST的研究方向和發展前景，大家的共識還是一致的，都希望能在國內豐富GIST臨床資源基礎上，有更多的基於個體化診療的證據，特別是多學科協作方面進行臨床研究。
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