黑斑息肉綜合徵包括三部分:
1、胃腸道黑斑息肉;
2、常染色體顯性遺傳;
3、面板黏膜黑色素沉著。
黑斑息肉綜合徵又稱面板黏膜黑斑息肉綜合徵。男女發病率相等,多見於兒童和青少年。臨床特點是脣和口腔黏膜有過多黑色素沉著,有時手指、足趾面板也有黑色素沉著。息肉最多見於小腸,特別是空腸,其次是胃和大腸。大多數人的息肉為多發性,但少數亦可有1個息肉。息肉直徑從數毫米到5cm,小者無蒂,大者有蒂,外形如大腸腺瘤。經過探索和研究,黑斑息肉可經過超聲進行診斷。優於其它影像學診斷。
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