原發性膽汁性肝硬化(PBC)是一種肝內膽管慢性進行性非化膿性破壞，最終導致肝纖維化和肝硬化的疾病。與自身免疫性肝炎(AIH)、原發性硬化性膽管炎(PBC)同屬於自身免疫性肝病的範疇。PBC的病因與環境因素、遺傳因素、自身免疫功能障礙有關，好發於中年女性，大約90％的患者是年齡介於40-55歲的婦女。起病比較隱匿，常無特殊症狀，發病初期往往不被患者所注意。
一、主要症狀：
乏力、瘙癢黃疸、消化不良、脂肪瀉和代謝性骨病、面板黃色瘤、肝脾大、門靜脈高壓和食管靜脈曲張等。
二、實驗室檢查：
1、生化試驗：轉氨酶輕度增高，也可能正常，早期膽紅素常無明顯增高，幾乎所有的PBC患者的鹼性磷酸酶常常顯著增高，提示存在肝內膽汁淤滯和小膽管的損傷。血清r-谷氨醯轉肽酶和膽固醇水平也增高。血清白蛋白水平多處於正常範圍，球蛋白水平亦無顯著增高。
2、免疫學檢查：大約70-80％的PBC患者的IgG明顯增高，IgA和IgM正常或輕度增高，血清補體C3可能降低。在PBC的患者中AMA(抗線粒體抗體)檢出率高達90％，其中以M2亞型最具有特異性，對本病的診斷具有重要意義，尤其是無症狀的PBC患者的重要診斷依據。同時也以檢測出其他自身抗體如抗核抗體、抗平滑肌抗體、抗甲狀腺抗體等。
三、臨床表現和診斷;
由於本病起病比較緩慢，病程較長，可以分為無症狀期和有症狀期(早期、無黃疸期、黃疸期、晚期)。同時PBC還可以與其他自身免疫疾病相伴隨，包括硬皮病、乾燥綜合症、類風溼關節炎、系統性紅斑狼瘡、多發性肌炎、混合型結締組織病、甲狀腺炎、自身免疫性血小板減少症、貧血等血液異常，還可以併發肺間質纖維化或肺間質鉅細胞肉芽腫等。
PBC患者可能合併IgA腎病。PBC患者的臨床表現不一，而且缺乏特異的症狀和特徵，因此對無症狀、無黃疸和無肝硬化的病人確診比較困難，對這類病程比較早期的患者，如果是中年女性，主訴乏力、食慾減退、面板輕度瘙癢時應該想到此病的可能。必須進行實驗室檢查，如果鹼性磷酸酶、r-谷氨醯轉肽酶和免疫球蛋白IgG增高，則需檢測AMA(抗線粒體抗體)和其他自身抗體，必要時做肝穿取肝組織進行病理檢查。
四、治療：
PBC的治療原則是早期積極治療，如果病程已經晚期，治療效果往往較差。
1、對症治療：注意休息，增加營養，補充脂溶性維生素A、D、E、K，在使用維生素D和鈣劑的同時在體力許可的條件下，適當增加戶外活動，以減輕骨質變薄和骨質疏鬆。
2、對症治療：
(1)面板瘙癢：膽汁淤滯是引起面板瘙癢的原因之一，是膽酸鹽積聚於面板所致，臨床上常用的藥物有消膽胺12g/d，分3次口服，但消膽胺的不良反應有噁心和上腹部不適，此藥可以與甲狀腺素、地高辛、口服避孕藥、熊去氧膽酸等藥物結合，所以不要與這類藥同服。如果需要口服熊去氧膽酸時，兩個藥物的服藥時間至少間隔4個小時。
(2)骨質疏鬆：鼓勵患者適當運動，多晒太陽，口服鈣片每天1-1.5g，口服或肌注維生素D500-5000單位，具體劑量視患者的病情而定，也可口服阿法骨化醇0.25-0.5ug，每天一次，口服阿倫磷酸鈉70mg/周。
3、熊去氧膽酸10-15mg/(kg.d)體重，每天分3次口服，最好在病程早期就使用此藥，而且療程要長，等到PBC進入晚期，療效往往不顯著。熊去氧膽酸宜與免疫抑制劑或其他藥物同時使用，對控制病情更為有利。
4、秋水仙鹼是治療痛風的藥物，因它具有降低膠原合成、增強膠原酶的活性、調節細胞因子的功能等作用，同時又有抗纖維化的作用，因此也應用於PBC的治療。常用劑量為口服1mg，每天一次;或0.6mg，每天2次，此藥的主要副作用可以引起腹瀉、食慾減退、噁心、上腹部不適等胃腸道反應，少數病人可能出現粒細胞減少，如果不良反應明顯時應減少劑量或停藥。
5、青黴胺對銅、鉛、汞等金屬離子有較強的絡合作用，驅除體內這些金屬離子的積蓄，並有抑制炎性反應，阻止膠原形成和減輕PBC患者。臨床常用D-青黴胺，開始劑量為口服125mg ，每2周增加125mg ，直至每天500mg維持。常見的副作用有胃腸道不適、皮疹、中性粒細胞和血小板減少、蛋白尿和血尿等，在服藥過程中應觀察血相和腎功能的變化。
6、環孢素A具有抑制細胞因子的產生和淋巴細胞的功能，從而調節機體的免疫反應。2-4mg/(kg.d)，一般成人每天口服200mg，由於環孢素A對腎臟有毒性作用，用藥過程中必須監測腎功能，療程不宜過長。
7.甲氨蝶呤10-15mg，每週一次。在用藥期間應注意血象和肝功能變化，有的病人可能發生間質性肺炎。患者在服用甲氨蝶呤的過程中，可能出現口腔潰瘍，可以口服葉酸預防之。
8.腎上腺皮質激素：PBC患者口服潑尼鬆龍或甲潑尼龍治療後，可以減輕面板瘙癢和乏力症狀，血清轉氨酶和鹼性磷酸酶也有一定的降低。但是，長期使用糖皮質激素後，可以促進患者的骨質疏鬆和骨質變薄，加重代謝性骨病，因此不少學者不推薦PBC患者長期接受腎上腺激素的治療。
9、肝移植：PBC是肝移植治療的適應證之一，有人認為PBC患者的血清膽紅素超過145mmol/L或肝功能失代償時，應該考慮肝移植治療，文獻報告肝移植後一年生存率為75％，五年生存率為70％，優於沒有接受肝移植的患者。
肝移植的效果與接受治療時患者的病情有關，如果病程已是非常晚期，病情已相當嚴重，則移植後的效果往往不理想。移植手術後，患者需要長期口服環孢素A和其他免疫抑制劑，以防止免疫排斥反應。
五、預後：
無症狀期PBC的預後優於有症狀期的病人，然而，PBC是一種進行性疾病，隨著病程的延長，其臨床表現逐步加重。無症狀患者經過多長時間會轉變到有症狀期，這很難判斷。文獻報告，27％-89％的無症狀患者在27-89個月之後出現臨床症狀。就具體病人來說，其預後好壞除了病程的早晚和病情的輕重之外，還與病人的心態、經濟狀況以及治療措施的得當與否有明顯關係。
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