一、詢問病史
完整的病史採集對乳腺癌的診斷至關重要，應從以下方面對患者的病情進行仔細的詢問：
1、乳房腫塊的發現日期、大小、部位、質地、發展速度、與月經週期的關係、是否伴有疼痛及疼痛的性質與時間，是否是在妊娠或哺乳期發生。
2、是否有乳頭糜爛、溢液，液體的顏色性狀、量、間斷性或持續性。
3、是否做過檢查和治療，結果如何。例如是否做過病理學檢查、雌孕激素受體情況，是否做過化放療或內分泌治療。
4、既往有無乳腺炎症、外傷、增生性疾病以及良、惡性腫瘤史。
5、月經、婚育和哺乳情況。
6、有無腫瘤家族史，尤其是直系親屬有無乳腺癌家族史。
二、體格檢查
觀察乳房大小、外形、弧度、輪廓是否對稱，乳房面板顏色、乳頭位置、乳頭面板是否有糜爛。觸診時先檢查健側乳房，再檢查患側乳房。應有順序地用指掌平置胸前，輕輕觸們全乳房，應特別注意檢查乳頭、乳暈和乳腺腋尾部。要仔細檢查腋窩和鎖骨上有無腫大淋巴結。
三、影像學檢查
1、乳腺鉬靶X線攝影
乳腺癌在鉬靶X線片所見可分為直接徵象和間接徵象。直接徵象包括侷限性腫塊、成簇微小鈣化、侷限緻密浸潤、乳腺結構扭曲、兩側乳腺結構不對稱等；間接徵象包括面板增厚或回縮、乳頭及乳暈異常、瘤周水腫、異常增粗的血管等。
2、乳腺超聲檢查
超聲聲像圖的形態學表現是最重要的分析判斷乳腺腫物的依據。乳腺癌的超聲圖表現為低迴聲結節或腫物，往往回聲不均。腫物的前後徑往往大於橫徑，輪廓不規則。當一個不規則的腫物有明顯的聲影時很可能是乳腺癌。
3、乳腺磁共振檢查
乳腺磁共振檢查適用於以下情況：確定乳腺癌範圍；乳腺鉬靶X線攝片示乳腺組織緻密，需要明確是否存在多中心病灶；瞭解區域性晚期乳腺癌患者的疾病範圍。
關於磁共振檢查應注意以下幾點：①磁共振不能代替標準的乳腺鉬靶X線攝片和乳腺及相應引流區域超聲檢查。②對於活檢證實為腋窩淋巴結腺癌、臨床乳腺體格檢查正常且乳腺鉬靶X線攝片陰性的患者，應進行磁共振檢查以發現乳腺原發病灶。③活檢證實為乳腺癌的患者，如果乳腺組織緻密以致無法評估疾病範圍時，可考慮行磁共振檢查。
4、乳腺癌的CT表現
直接徵象：侷限性腫物是乳腺癌的主要CT表現。腫物表現與X線片相似（如腫塊、毛刺），但顯示靠近胸壁的腫物較X線片優越，有時可檢出隱性乳腺癌。CT顯示微小鈣化的能力不如X線片。增強掃描乳腺癌的強化較周圍正常腺體高，腫塊顯示較平掃更清楚。
間接徵象：面板增厚、皮下組織或胸大肌前脂肪組織網狀改變，胸肌受侵、乳頭、乳暈改變及大導管增厚較X線片優越。
淋巴結轉移：CT可以顯示腋窩淋巴結和內乳淋巴結轉移，在這一方面，優於X線片和B超掃描。
四、腫瘤標誌物
與乳腺癌相關的腫瘤標誌物有CEA、CA153、CA125、TPS。約71％乳腺癌患者血清CEA升高，但CEA升高也見於消化道腫瘤、肺癌、心血管疾病和肝良性病變等，因此特異性差。約73％的患者CA153升高，而正常人也有約5％的假陽性，因此，CEA和CA153聯合檢測，對判斷乳腺癌的復發和預後幫助更大。
與CA153相比，轉移性乳腺癌患者血清中TPS（組織多肽特異性抗原）水平升高更加顯著，約85％的患者伴隨有TPS升高。CA125升高見於卵巢癌、胰腺癌等腫瘤，乳腺癌患者血清陽性率約為20％。
五、HER-2的檢測
對於確診的浸潤性乳腺癌患者都應進行HER-2狀態的檢測。可採用熒光原位雜交或免疫組化的方法，如果經熒光原位雜交證實HER-2基因擴增或免疫組化結果+++，則定義為乳腺癌HER-2陽性。熒光原位雜交或免疫組化兩種方法都可能出現假陽性或假陰性的情況，因此最好對檢查結果進行驗證。HER-2的檢測報告應包括以下資訊：腫瘤部位、標本型別、組織學型別、標本固定方法和時間、被檢測的蠟塊、HER-2的檢測方法。
HER-2的狀態不僅決定了浸潤性乳腺癌患者是否能夠接受含曲妥珠單抗的治療方案，而且對治療方案的選擇和判斷預後都有幫助。例如，HER-2陽性患者採用以蒽環類藥物為基礎的化療方案優於以非蒽環類藥物為基礎的化療方案，多柔比星的劑量對HER-2陽性乳腺癌的治療至關重要。
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