小兒胃腸道多發性息肉病包括家族性結腸多發性息肉病、色素沉著-多發性胃腸道息肉病（Peutz-Jeghers綜合徵）、Gardner綜合徵、幼年性多發性息肉病和多發性息肉樣蛋白質丟失腸病，以前三者為多見。
一、家族性結腸多發性息肉病
本病為常染色體顯性遺傳病，惡性變傾向高達80％以上，息肉分佈極廣，結腸為好發部位，重者直腸和盲腸粘膜完全被息肉佈滿，無法計數。
【診斷】
1、症狀出現緩慢，早期有排便次數增多、帶粘液、或混有新鮮或陳舊性血，以後症狀逐漸加重。
2、直腸內息肉增大後可在便後脫出肛門，形成直腸脫垂，粘膜上可見大量不同大小息肉。
3、病程久後常有腹部間歇性不適、腹痛、乏力、消瘦、貧血、食慾減退等。
4、直腸指診及腸鏡檢查可以診斷。
5、鋇灌腸或氣鋇雙重造影對比攝片，可清楚顯示充盈缺損或環形陰影的息肉。
【治療】
1、白屈菜浸泡液保留灌腸可用於長蒂腺瘤樣息肉，治癒率23％。
2、手術治療，公認儘早切除病變結腸可以防止惡變。根據病變範圍可選擇部分結腸切除、半結腸切除或結腸次全切除術。累及全結腸至盲腸時，可切除全結腸、直腸，作永久性迴腸造口術，但一般不易被家長接受。也可行Soave手術，保留括約肌功能，術後控制排便滿意。
二、Peutz-Jeghers綜合徵
本病半數有家族史，亦為顯性遺傳。息肉可發生在胃腸道任何部位，空、迴腸發生率最高，佔90％以上，息肉可惡變，但遠比家族性結腸多發性息肉病少。
【診斷】
1、臨床特點是面板、粘膜色素沉著。在口脣、頰粘膜以及口和眼的周圍、手腳的掌面、肛周等見到淡褐色到黑色的小斑點，呈線狀、橢圓形或不規則，互不融合。
2、部分病例早期有腹痛、粘液血性腹瀉，合併腸套疊、腸梗阻。長期便血可致貧血、乏力。
3、鋇餐和腸系檢查可見胃腸內息肉影，鋇灌腸、纖維結腸鏡有助於結腸內息肉的發現。
【治療】
1、小腸內密集息肉而侷限時，可作節段性腸切除吻合術。
2、散在性息肉可作單純摘除或連同部分粘膜一起切除。
三、Gardner綜合徵
又稱遺傳性腸息肉綜合徵，其特徵為結腸息肉病合併多發性骨瘤和軟組織腫瘤。屬常染色體顯性遺傳，本徵結腸息肉的惡變率很高，男女發病率相似。
【診斷】
1、臨床症狀與家族性結腸多發性息肉病基本相同。
2、常合併有骨腫瘤，多為良性，可發生於任何骨骼，以頒、頜、額、枕等處常見，如在管狀骨常為對稱性。
3、多合併軟組織腫瘤，如表皮樣囊腫、脂肪瘤、平滑肌瘤等。
4、鋇餐、鋇灌腸及纖維結腸鏡檢，頭顱、長骨X線攝片都有助於本病的診斷。
【治療原則】
一經確診，應行病變結腸切除，防止癌變。軟組織腫瘤切除後易復發。
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