新生兒消化道畸形多於生後即發病，以嘔吐、腹脹、排便功能障礙即呼吸困難為主要症狀，與兒科某些疾病如消化不良、肺炎等相似，易於延誤診斷。為此，不僅小兒外科醫生，而且兒科、產科醫生也必須瞭解本病的臨床特點，做到早期診斷及時治療，以降低新生兒消化道畸形的病死率。
一、以呼吸困難、嗆咳、發紺為主要臨床表現的疾病
1、 先天性食管閉鎖：多為Ⅲ型，即食管近端為盲端，並伴有食管氣管瘻，是新生兒時期具有代表性需緊急處理的外科疾病。過去病死率頗高，目前隨著圍產醫學及新生兒外科的發展，病死率也逐年下降，國外已下降到10％以下，國內治癒率也達70～90％左右。取得成功的關鍵在於早期診斷，由於本病多有羊水過多史或生後窒息史，生後均有吸入性肺炎，肺炎的嚴重程度是影響預後的重要因素。凡是新生兒生後口吐泡沫，流口水，喂水或吮奶後有嗆咳、氣急、發紺及呼吸困難，經口腔內分泌物吸出後症狀好轉者，應想到本病的可能，進而可試插鼻飼管，如導管受阻或從口腔折回，再調整導管至盲端，攝胸片，經導管注入碘油進行造影確診。確診後應積極做好術前準備，行一期吻合術。
2、 胸腹裂孔疝：本病為膈肌有巨大缺損，腹腔內臟器進入胸腔，並伴有肺發育不良，肺動脈高壓，故生後不久即因呼吸困難、低氧血癥而死亡。近年來，國外採用人工膜肺（EcMI）後，病死率已明顯下降。輕型者在餵奶或哭鬧時出現氣急或輕度發紺，但在胸部墊高或側臥位時症狀緩解，易合併肺炎。X線透視，在胸腔內可見多數透光區或肺泡影。肺萎陷，縱隔向健側異位。鋇餐透視可發現胃、腸管進入胸腔內而確診，治療應行開胸疝還納、膈肌修補術。
3、 食管裂孔疝：本病是胃部分或全部通過擴大的食管裂孔進入胸腔而發病。大部分病兒進奶後溢奶或嘔吐乳汁，重者吐棕色或咖啡色物。主要根據X線拍片明確診斷，胸片可見胸腔內有胃泡影，進一步行鋇餐透視可確診。病情嚴重時及時及時行疝還納及食管裂孔疝修補術。輕者可先行保守療法，不見好轉再行手術治療。
二、以腹脹、嘔吐、呼吸困難、發紺為主要臨床表現的疾病
1、 新生兒胃穿孔：病因不清，可能與新生兒胃酸偏高、胃內壓增高及先天性胃壁發育缺陷有關。穿孔多位於前壁胃大彎側。病兒多在生後2～3日內發病，腹高度膨隆，腹壁靜脈曲張，腹式呼吸受限，腹壁水腫、發紅，肺肝界消失，腸鳴音減弱或消失。由於腹脹致嘔吐、呼吸困難、發紺，症狀急驟惡化，多於病後1～2日內即出現中毒性休克，病死率高達50％以上。腹穿可抽出大量氣體及胃內容物，X線透視可見膈下游離氣體，確診後宜及時急診手術。
2、胎糞性腹膜炎：胎糞性腹膜炎係指在胚胎期因腸管穿孔，胎糞進入腹腔後而引起的化學性無菌性腹膜炎，在腸管周圍形成廣泛粘連，根據腸管閉合時間的早晚分成腹膜炎型及腸梗阻型兩種。如生後穿孔未閉合，生後1～2天即出現典型的新生兒腹膜炎的症狀和體徵，X線攝片可發現特有的鈣化斑而確診。本病如經X線拍片或B超檢查，在胎兒期即可發現鈣化陰影，於產前做出診斷。治療應根據病理型別而定，腹膜炎型應急診手術，行穿孔縫合或腹腔引流術，腸梗阻型可行保守療法或手術治療。
三、以頻繁嘔吐、嘔吐物以乳汁（不含膽汁）為主要症狀的疾病
先天性肥大性幽門狹窄佔消化道畸形的第三位。本病多於生後2～3周發病,發病主要表現為食後即吐,吐後強烈求食感,嘔吐物為乳汁不含膽汁,嘔吐呈噴射狀。營養不良、消瘦,大便及尿量明顯減少,體重不增為其臨床表現。上腹部可見胃型及蠕動波,右上腹腹直肌外緣處,可捫及紡錘狀軟骨樣腫塊。X線鋇餐透視可見幽門管細長>1cm,幽門竇可見弧形壓跡。確診後應行幽門環肌切開術。術後症狀改善,遠期療效滿意。
四、以嘔吐、腹脹、排便困難為主要症狀的疾病
1、 高位腸梗阻：患兒生後3～5天開始發病，首發症狀為嘔吐，嘔吐物為黃綠色膽汁樣內容物，可有少許胎糞排出，上腹部可見膨滿及腸型，下腹部平坦，X線拍片呈現雙氣泡或三氣泡徵，下腹部腸腔充氣少。如有以上典型臨床表現時，則為十二指腸或空腸上段梗阻。其常見的病因有以下三種，即：A、先天性十二指腸、空腸閉鎖、狹窄；B、先天性腸旋轉不良；C、環狀胰腺。以上三種消化道畸形，臨床表現均相似，行鋇灌腸觀察回盲部的位置，如回盲部在右上腹時應考慮為先天性腸旋轉不良。確診後應手術治療。
2、 低位腸梗阻：如生後即出現腹脹、嘔吐，無胎便排出時，應想到以下四種疾病，即先天性肛門直腸畸形，先天性巨結腸，先天性肛門直腸畸形，先天性巨結腸，先天性結腸閉鎖及胎糞性便祕。
①、 先天性肛門直腸畸形：本病佔消化道畸形的首位，其病變及病理分型複雜，不僅肛門閉鎖，尚有肛門內外括約肌發育缺如，骶椎畸形及泌尿道畸形。按直腸盲端位置的高低分為高、中、低位三型，並有合併直腸尿道瘻、直腸陰道瘻者，如手術處理不當，將會造成汙便，便失禁等嚴重的排便功能障礙，乃至影響生活質量，故以早期診斷，適時選擇適當手術治療為宜。
②、 先天性巨結腸：先天性巨結腸佔消化道畸形的第二位，約1/3的病兒在新生兒時期（即生後1～6天內）發生急性腸梗阻，臨床表現為便祕，生後24～48小時仍無胎糞或只有少量胎糞排出，必須經灌腸或肛門指診後才有較多胎便排出，隨之腹脹緩解，但數日後又出現頑固性便祕。新生兒先天性巨結腸如未能及時治療常可導致嚴重的併發症，如小腸結腸炎、結腸穿孔、巨結腸危象等，病死率頗高，確診後應先行非手術療法，如無效，2個月後行巨結腸切除術。
③、 新生兒低位腸梗阻的鑑別診斷方法：A、檢查病兒有無肛門，肛門外口的位置、大小有無合併瘻等；B、肛門指診應列為常規，如無肛門即為肛門直腸畸形，如有肛門則應立即行肛門指診，肛診時應注意有無胎便排出，如無正常胎便，只有少許灰白色塊狀物或粘液時應考慮為先天性腸閉鎖。如有大量胎便排出，應考慮為胎糞性便祕或先天性巨結腸。胎糞性便祕經洗腸後好轉，不再復發，而先天性巨結腸可反覆出現腹脹、便祕。
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