性別是指男女之間的區別，主要是指建立在遺傳基礎上的解剖結構和生理活動的不同，廣義而言還包括兩性之間心理、行為和社會角色關係等方面的差別。性別是有多種因素決定的，包括基因性別(染色體組成)、性腺性別(性腺的型別)、表現型性別(內外生殖器型別)，稍長還有社會身份性別、心理性別等。出生之後的每一個人類個體都會被自然地賦予一個男性或女性的性別角色，人類社會無論是矇昧初開的古時，還是到包容開明的今天，始終都無法認同男女之外或男女之間的另外一個性別，任何介於兩性之間或處於兩性之外的個體均被視為性別異常，表現在生理和解剖方面即為性別障礙和性別畸形，臨床上一般是指生殖器形態異乎正常的性器管發育並表現出性徵問題。
個體的性別以染色體核型、外生殖器、生殖道、性腺等方面的協調一致為基礎，如果染色體、外生殖器、生殖道和性腺之間出現矛盾導致性別畸形的產生。通常在新生兒出生時其生殖器不能明確指定為某特定性別，但也有時在青春期階段才表現出來。對於出生時外生殖器表現型不明確的新生兒，診斷性別畸形比較容易，但性別的認定有時卻非常困難，需要詳細的病史詢問、系統的體格檢查、染色體與性染色質檢查、分子生物化學檢查，有時要藉助於影像學和內鏡或手術探查等，並經過綜合分析才能明確診斷。性別畸形的治療同樣複雜，需要綜合考慮解剖、功能、心理和社會等各方面的因素，常常需要建立一個長期的序列治療計劃，是一項複雜的系統工程，需要多學科和專業的配合，還包括家長和患者的直接參與及配合。患者家庭還需要遺傳病理生理知識的瞭解，以及再出生性別畸形的危險性、職業檢查、產前診斷甚至產前治療等方面的建議支援，有時需要社會工作者的輔導與幫助。
性別發育和性別分化的胚胎學基礎
胚胎的性別發育包含兩個基本要素：性別決定(sex determination)和性別分化(sex differentiation)。性別決定是指生殖腺(睪丸和卵巢)的形成;性別分化是指在一系列激素影響下生殖器官(內生殖器和外生殖器)表現型的形成，這兩個過程聯合決定了性別的發育。進而在青春期，性激素進一步強化性器官表現型，繼之以獲得生育潛能。正確理解了性別決定和性別分化的過程，那麼兩性畸形的發生的特定階段就可以合理的推斷確定。
在胚胎第7-8周之前，兩性之間尚未形成組織結構和功能的區別，都同樣具有午非管(Wolffian duct)、苗勒管(Mullerian duct)、尿生殖脊(urogenital ridge)和外生殖器原基, 為無性別時期。正常新生兒出生時的性別表現型依賴於在胎兒發育特定時間內，按特定序列進行的一系列事件的結果，這個過程受遺傳基因的控制，受胚胎體內激素的影響，也有賴於特定靶器官組織的激素受體具有正常功能，三者缺一不可。這些因素的作用是在某個特定的時間作用於特定的胚胎組織才能發揮作用，超過其作用的時間段、激素水平異常、或者相應的靶組織不敏感都會產生相應的畸形。
胚胎的生殖器發育基礎是女性生殖器官發育，在沒有雄激素和抗苗勒管激素的作用的情況下都自動發育成為女性的生殖器官，即副中腎管(苗勒管)將自動發育成為輸卵管、子宮和陰道的上部，而洩殖腔諸結構將自動發育成陰道下段和女性外陰。胚胎髮育成女性是自然現象，之所以有男性的發育在於睪丸的存在及其產生睪丸酮及抗苗勒激素(AMH)等發揮內分泌作用的結果，正常睪丸內分泌作用的存在就使胚胎髮育成男性。在睪丸酮和AMH的作用下苗勒管退化，午非管發育分化為輸精管、附睪、精囊。
一、生殖腺(性腺)的分化
胚胎第5周生腎索迅速增大從腹後壁向腹腔方向嵴狀隆起，稱為尿生殖嵴(urogenital ridge) 。兩條尿生殖嵴上各出現一條縱行的溝將尿生殖嵴分為內外兩份，內側部分即為生殖嵴(genital ridge)，外側部分為中腎嵴。生殖嵴上有生殖上皮增生，是生殖腺的起源地;。隨著生殖上皮增殖並向深部深入，大約妊娠5-6周時，形成生殖細胞索，即為原始生殖腺(undifferentrated gonad)。此時，原始生殖腺的組織形態無差別，並且具有雙向分化潛能。原始生殖腺有3部分組成：生殖上皮、間充質和原始生殖細胞。
原始生殖腺之所以分化成為睪丸和卵巢是受遺傳基因的控制，人類Y染色體上決定睪丸分化的基因稱為睪丸決定因子(TDF) ，TDF位於Y染色體短臂上。正常情況下，常染色體上與性別決定有關的應答基因受TDF調控。TDF誘導睪丸組織的發生，而睪丸產生的激素使個體表現型向男性化方向分化發育。1990年Sinclair等發現Y染色體的性別決定區基因，稱為SRY(sex-determining region on the Y chromosome)基因。目前認為TDF就位於Y染色體的性別決定區，SRY是TDF的最佳候選基因。Y染色體上有兩個功能區都與性別決定有關，一個是擬常染色體區(Pseudoautosomal region)，位性染色體末端，是X和Y染色體的同源區，彼此能進行交換;另一個就是SRY，在正常情況下不與X染色體進行重組。TDF就在距離擬常染色體區邊界附近35個鹼基內。SRY基因只在睪丸中表達，而在卵巢、肺和腎中不表達。實驗證實SRY基因表達的組織和時間與睪丸的分化一致。目前對於SRY是否就是TDF尚有爭論。
可以肯定SRY基因是啟動複雜的序列發育過程的重要因素，它指導原始生殖腺發育成為睪丸。關於SRY基因及其表達的SRY蛋白的始動因素、調節因素、作用方式及靶器官成分的性質尚不清楚。現在已經認識到性別決定是一個複雜的過程，研究表明SRY並非決定性別的唯一基因，迄今已經發現包括SRY在內至少6種基因(SR、XoX9、AMH、WT-1、SF-1和DAX-1等)參與胚胎性別決定從原始生殖嵴開始到兩性內生殖器的形成過程。
源自卵黃囊內胚層的原始幹細胞在胚胎第4-5周，通過背側腸繫膜移動並最終到達原始生殖腺，原始未分化生殖腺來自尿生殖邊緣的體腔上皮，臨近腎和腎上腺。幹細胞到達原始生殖腺時數目大約為300-1300，並最終致性腺發育分化為睪丸或卵巢，沒有這些幹細胞，性腺的分化和發育就不可能實現，並導致性腺發育不全。
睪丸發育的首個組織學徵象是從原性索和塞託利細胞(Sertoli cells)濃縮而來的生精索的出現，大約出現於胚胎7周;與此相反，卵巢要過約4周之後才會出現。胚胎第7-8周前，睪丸有可見的細管，並開始由塞託利細胞(Sertoli cells-足細胞或滋養細胞)產生苗勒管抑制物質/抗苗勒激素(MIS/AMH);源自於間充質的間質細胞出現在胚胎9周前，並且分化為睪丸間充質細胞(Leydig cells)，睪丸間充質細胞可分泌雄激素，包括睪丸酮等。睪丸質團最初很小，迴圈中的激素水平也很低。原始幹細胞從卵黃囊壁通過後腸繫膜移動到性腺結構位置，該移動過程是依靠化學誘導和細胞粘附作用完成的，其具體作用機制仍未完全明確。
卵巢的發育比睪丸遲。雖然被認定為卵巢的性腺出現增大表現，但是，一直到第11或12周時才能分辨出從原始卵原細胞發育而來的卵母細胞的存在。大約第14周時，單層扁平顆粒細胞包裹卵母細胞形成原始卵泡，到第20-25周時達到最大，此時，部分原始卵泡已經發育成為初級卵泡，卵巢的形態特徵才被清晰的分辨出來。
睪丸最初位於腹腔後上方，以後逐漸下降，直到降至陰囊內。睪丸下降的機制尚未闡明，可能與引帶的作用有關。引帶是位於原始生殖腺尾端與將來的陰囊或大陰脣之間的一個條索狀結構。引帶似乎有引導睪丸向陰囊的作用，其末端膨大形成短而厚的膠狀結構，隨著胚胎長大，控制睪丸在將來的腹股溝韌帶的位置，並且在將來睪丸通過腹壁下降到陰囊的過程中也有重要作用。最近的研究顯示Insl3與MIS/AMH、二氫睪丸酮(DHT)、鬆弛肽等協同作用引起引帶的男性化，並引導睪丸下降。
12-15周前，已經可以發現睪丸位置改變與卵巢不同;之後10周睪丸形態無明顯改變。在此期間，中樞神經系統也出現性別分化的不同。睪丸酮可直接地，或通過芳香化酶轉化成雌激素，或者通過5α還原酶轉化成二氫睪酮，對腦的性別發育產生影響。同時雄激素還對胚胎背根神經結內生殖股神經(GFN)的敏感核產生影響，該神經對之後調節睪丸從腹股溝到陰囊的下降起重要作用。
出生前睪丸移至陰囊內標誌男性的性別發育完成，該過程分為睪丸跨過腹壁和在腹股溝陰囊內下降兩個階段。第一個階段，至少在鼠體上觀察到，睪丸下降受控於一種由睪丸產生的胰島素樣縮氨酸鬆弛肽的調節，編碼該蛋白的基因受到干擾時就會引起隱睪症的發生。然而，對睪丸未降的男性家系基因研究卻發現極少有該基因突變。第二階段在腹股溝陰囊內下降是雄激素依賴性的，在性腺發育不良性的性機能減退症和雄激素不敏感綜合徵患者均表現為腹腔位睪丸。
大約胚胎第25周時，引帶已延長到超過腹股溝管外環口並繼續向陰囊延伸。同時通過壁腹膜的伸展和遠端空洞化形成鞘膜突。引帶向陰囊的延伸和移行是在男性化的生殖股神經(GFN)的控制下完成的，該神經在陰囊內感覺神經末梢釋放降鈣素基因相關多肽(CGRP-calcitonin gene-related peptide);降鈣素基因相關多肽可能影響引帶終端的有絲分裂、收縮、移動，從而影響睪丸的自腹股溝到陰囊的下降。隨著妊娠的繼續，CGRP還與睪丸酮一起作用使鞘膜突閉鎖。
二、生殖管的分化
大約到胎齡7周時，無論是男性還是女性胚胎，內生殖管是相似的並且具有雙向分化潛能。尿生殖脊都有退化中腎和發育中的原始生殖腺。內生殖管的發育形成是午非管(Wolffian ducts)和苗勒管(Mullerian ducts)發育和轉變過程。午非管形成於中腎管並在區域性高度集中的雄激素(睪丸酮)的作用下分化為輸精管、附睪、精囊;而苗勒管則在無抗苗勒激素(AMH-anti-Mullerian hormone，分泌自塞託利細胞)的情況下穩定發育並分化形成子宮、輸卵管、和陰道的上段。生殖管都由中腎管(Walffian ducts午非管)和副中腎管(Mullerian ducts苗勒管)組成，二者均位於尿生殖脊外側遊離緣內。在正常男性胚胎，午非管將發育成為附睪、輸精管和精囊;而在正常女性胚胎體內，苗勒管將發育成為子宮、輸卵管和陰道上段。下圖表示生殖管的性別分化。
目前認為不論性染色體是XX還是XY，其生殖管道和外生殖器都可自動發育為女性，這種發育與卵巢的作用無關，之所以向男性分化是因為睪丸的存在及發揮正常功能。睪丸的間質細胞合成並分泌雄性激素，雄激素使午非管(中腎管)發育成附睪、輸精管和精囊，並使外生殖器男性化。但是雄激素雖然能使午非管發育，卻不能使苗勒管(副中腎管)退化。苗勒管退化消失與雄激素無關，但是與睪丸的存在有關。研究表明苗勒管的退化主要是由於苗勒管抑制物質(MIS)或抗苗勒管激素(AMH)作用的結果。
生殖管的男性化源於午非管的激素外分泌，繼之以睪丸酮的分泌。同側高濃度的睪丸酮和MIS/AMH可以使午非管保留, 而苗勒管退化。值得注意的是苗勒管在MIS/AMH作用下退化，但其退化只能在特殊的敏感期內完成，這個敏感期就是胚胎第8-12周，超過12周後MIS/AMH不能再引導副中腎管完全退化消失，其結果是不同程度的子宮、輸卵管和陰道上段發育。下圖示胚胎生殖器分化時間。
女性胚胎缺乏MIS/AMH和睪丸酮，其苗勒管得以儲存，而午非管則逐漸退化。下部的苗勒管融合形成子宮、宮頸和陰道上部。沒有Insl3和MIS/AMH等使引帶隨身體的增長而適度地延長，這樣就使得卵巢比較接近保持原來的位置, 不象睪丸那樣靠近將來的腹股溝管位置。
三、外生殖器的分化
約在胚胎第6周時，尿生殖竇膜的腹側形成一個突起，稱為生殖結節(genital tubercle)。在繼續發育過程中，生殖結節兩側各生成一個生殖隆突(genital swelling)，生殖結節的尾側正中線形成一條淺溝，稱為尿道溝，是尿道的前身，尿道溝兩側突起為尿道襞。胚胎第7周已經形成外生殖器原基，此時尚不能區分性別，生殖器原基具有雙向潛能，從第8周開始才逐漸向男性或女性分化發育。男性胚胎，第8- 12周，生殖器原基在雄激素作用下逐漸發育分化成正常男性外生殖器，這裡起作用的是二氫睪丸酮(DHT)而不是睪丸酮。結果是生殖結節增長形成圓柱狀的陰莖;尿生殖竇的下段伸入陰莖並開口於尿道溝，不久，尿道溝兩側的尿道襞的後段逐漸向陰莖頭端融合，表面留有融合線，稱為陰莖縫，尿道口逐漸移向陰莖頭。在龜頭頂端，外胚層細胞向內生長出一個細胞索，以後細胞索管道化與尿道溝通，此時尿道外口開口至龜頭頂端。生殖結節的間充質分化成陰莖海綿體和尿道海面體。生殖結節兩側的生殖隆突發育、移向尾側並相互融合形成陰囊。
女性外生殖器的發育是在沒有雄激素作用的情況下由胚胎外生殖器原基自然發育形成的，這個發育過程比男性稍遲。其生殖結節稍微增長形成陰蒂，兩側生殖隆突形成大陰脣，尿道襞不融合形成小陰脣，尿生殖竇的一部分形成尿道，其餘大部分顯著地變寬變淺，尿生殖竇膜破裂後，構成陰道前庭。在外生殖器的分化和發育過程中雄激素起到關鍵性的重要作用。早期生殖器原基分化形成男性外生殖器主要是二氫睪丸酮的作用，二氫睪丸酮是在5α還原酶作用下由睪丸酮轉化成。後者的生物活性比睪丸酮強數倍，因此放大了其效應。胚胎第12周之後至出生，甚至以後青春期外生殖器的發育主要與睪丸酮有關。雄激素對胚胎外生殖器的分化發育作用有：
1、陰莖從生殖器原基上的發育;男性尿道的發育並開口至陰莖頂端：通常認為尿道襞融合形成尿道，其終端從陰莖頭頂端凹陷部分而成。然而，最近的研究對尿道的發育有了新的認識，鼠和人胚胎的研究顯示內皮尿道板從發育一開始就由生殖結節一直延伸到龜頭頂端，並且(鼠胚)通過凋亡後管道化形成雄性尿道。在缺乏雄激素的情況下，尿道板形成大量凋亡使生殖結節因無相應的背側生長而塌陷在會陰上。這樣就形成女性的陰蒂和短的女性尿道。
2、陰囊陰脣壁融合形成陰囊並在中間形成陰囊脊：在女性胚胎，陰脣陰囊襞保持非融合狀態而形成大陰脣。尿生殖竇壁的後部增厚而成的陰道板管道化形成下部陰道。
3、尿生殖竇發育成為膀胱和前列腺部尿道：融合的苗勒管尾端部分仍保持為前列小囊或精阜。而女性胚胎的陰道板，尿生殖竇後壁增厚，管道化形成陰道下部。
對於男性胚胎，雄激素保持對生殖器的作用超過第12周直到分娩，使其外生殖器繼續發育成為完善發育的男嬰形態。12周之後，雙氫睪丸酮的作用逐漸減小，而隨著睪丸的生長髮育和產生睪丸酮的增多，睪丸酮的直接作用逐漸增強。同時，在睪丸酮和由GFN(生殖股神經)分泌的CGRP作用下，睪丸逐漸下降併發生鞘膜突閉鎖。如果是女性胚胎，異常的雄激素水平會導致不同程度的陰蒂增大，陰脣融合及尿生殖竇形成。
三、胎兒性別發育的遺傳和激素分泌調控
因為性別發育的基礎形式是女性的性別發育，所以男性的性別發育是主動的強制介入過程，需要各種因子決定睪丸的形成、苗勒管退化以及男性內外生殖器分化形成。有一整套基因與睪丸的形成有關，其中許多基因仍未準確定位。對性別逆轉綜合徵及鼠胚胎的研究已經基本闡明瞭一些關鍵基因- SRY基因。SRY基因，即Y染色體上的性別相關區基因，是控制睪丸形成的關鍵，實驗將SRY基因引入XX鼠胚胎可見睪丸出現及雄性特徵。X和Y染色體上的擬常染色體區成對出現常發生父性減數分裂。當SRY基因位置非常靠近擬常染色體區邊界的時候，如果X染色體和Y染色體進行遺傳物質交換時超過了其擬常染色體區界限，該基因可轉移到Y染色體上。
SRY基因編碼一種蛋白，該蛋白含有一個由80個氨基酸組成的中心區，是一大組高移動組(high mobility group，HMG)核蛋白的同源蛋白。SRY基因突變與性腺不育和完全性XY性逆轉(Swyer’s syndrome)有關。然而，實際上發現只有15-20％這樣的病人的SRY基因突變，這說明還有其他基因與睪丸決定有關。其中之一就是SOX9基因，它也編碼一種含有HMG相關氨基酸修飾的蛋白，是一種轉錄因子。SOX9基因突變引起一種胸廓和肢體骨骼嚴重缺陷的綜合徵，並且在大多數情況下同時伴有性腺和生殖器官異常。SOX9基因可能由SRY基因啟用，因為兩基因暫時相關性的同時在胚胎的塞託利細胞(Sertoli cells)內表達。其他基因是否必須被這兩種關鍵的轉錄因子調節仍未明確。值得注意的是SOX9基因可以上調AMH基因的表達。
到目前為止，尚未確定一種基因其產物與卵巢發育有關。然而，有報道類似一種抗睪丸(anti-testis)的基因存在。複製X染色體的短臂可導致完全XY性逆轉，該區間上的DAX1基因是核激素受體之一。據推測，DAX1的過度表達要麼直接阻止SRY，要麼通過上調SOX9間接阻止SRY的活動。另一個定位於染色體1p34的WNT4基因表現為抗睪丸基因特性，基於其在XY女性化性逆轉個體中1p32-1p35的複製。DAX1和WNT4二者初始在睪丸和卵巢中都有表達，之後僅持續在卵巢中。
胚胎的女性性別發育並不需雌激素的參與，相反，男性的性別分化卻在特定時期需要高度濃縮的雄激素產物的參與。並且，主要的雄激素，包括睪丸酮和二氫睪丸酮(DHT)，通過與靶組織的特定的雄激素受體(AR)結合調節性別發育。雄激素是由Leydig細胞合成，初始階段是自主性，之後依賴於胎盤分泌的人絨毛膜促性腺激素(hCG)。妊娠後期，隨著hCG的減少，雄激素的合成受控於胎兒自身垂體分泌的黃體活化激素(LH)。陰莖在妊娠後期生長髮育，所以，小陰莖畸形常見於遺傳性垂體機能減退的新生兒。
適當的雄激素水平及其足夠的活性保障內外生殖器官的發育依賴於Leydig細胞膜正常的LH/ hCG受體的存在，進而在一系列酶反應下利用膽固醇合成睪丸酮，將睪丸酮轉化為更具潛能的代謝物DHT，最終雄激素(睪丸酮和DHT)啟用AR轉錄因子，這些物質的任何缺陷都可能導致XY性別發育畸形。雄激素是含有18個碳原子的類固醇激素，除產生於睪丸之外，雄激素還可來源於腎上腺皮質。具有雄激素活性的類固醇激素有多種，主要包括睪丸酮、雄烯二酮、脫氫表雄酮和雄酮等，其中以睪丸酮的活性較高;正常情況下，睪丸酮還可進入前列腺等組織細胞內，在5α還原酶作用下轉變成二氫睪丸酮(DHT)，二氫睪丸酮的生理活性比睪丸酮還大。
胎兒第20周左右時，泌尿生殖竇需要在二氫睪丸酮作用下發育為前列腺、陰莖、尿道和陰囊，當5α還原酶缺陷時，不能將睪丸酮轉化為二氫睪丸酮，前列腺不發育，外生殖器分化不全。雄激素、雌激素和腎上腺皮質的生物合成有共同的原料-膽固醇，因此，三者都統稱為甾體類激素。參與三種甾體類激素的生物合成的酶系統基本是一致的，除了11-羥化酶和21-羥化酶是皮質類固醇所特有的之外，其餘的酶均為睪丸、卵巢和腎上腺皮質所共有;在這些甾體類激素的合成過程中相互聯絡，互為中間產物，任何一種酶缺陷或代謝障礙都可以直接或間接影響另外兩種激素的生物合成和作用。下圖是甾體類激素生物合成流程及相關的酶作用系統。常見的酶缺陷有21-羥化酶是導致先天性腎上腺皮質增生的主要原因;17α-羥化酶缺陷致女性男性化;17β還原酶缺陷導致脫氫表雄酮不能轉化為雄烯二酮和睪丸酮致男性化不全;同樣5α還原酶缺陷致二氫睪丸酮生成障礙造成XY男性化不全。
青春期的性別發育
青春期的生理變化與腎上腺類固醇和性腺類固醇有關，正常情況下性激素的產生和分泌受中樞神經系統促性腺激素釋放激素的控制。促性腺激素釋放激素(GnRH)是下丘腦產生的一種多肽激素，其分泌活動有周期性節律變化，它控制和調節垂體前葉合成和釋放黃體生成激素(LH)和促卵泡激素(FSH)。促性腺激素釋放激素的調節規律尚不清楚，但促性腺激素釋放激素、黃體生成激素和促卵泡激素從胚胎到成人的各階段的分泌水平已經比較明確。胚胎頭三個月，胎盤產生的人絨毛膜促性腺激素(HCG)直接刺激胎兒性腺黃體生成激素受體，三個月之後，促性腺激素釋放激素水平升高，代替HCG作用，並且胎兒黃體生成激素(LH)和促卵泡激素(FSH)用於完成性腺的成熟。
促性腺激素釋放激素的分泌水平在出生時達到高峰直到出生後約6個月齡時，然後，其分泌活動降低直到青春期前。青春期開始，下丘腦-垂體-卵巢軸分泌活動再次增強，週期性的迴圈活動直到更年期絕經之後。患Turner 綜合徵的女性(一個X染色體丟失45XO或有一個異常X染色體)其雌激素水平特別降低，黃體生成激素和促卵泡激素水平升高到青春期前達到高峰，這意味著下丘腦分泌活動抑制。說明青春期以前下丘腦活動被正常情況下較低性激素水平所抑制。
至青春期，垂體逐漸成熟，腎上腺網狀帶產生雄性激素增多。這些類固醇轉化產生睪丸酮，並負責加快生長，促使骨骺成熟，陰毛生長，還可能產生面板痤瘡粉刺等改變。同樣，這些活動改變的觸發機制尚不明確。
對於男性的性發育而言，只需要黃體生成激素(LH)刺激睪丸間質細胞(萊迪希細胞)產生睪丸酮。雄激素作用產生男性青春期全部性徵發育。這種所謂單一激素作用系統比較簡單，很容易通過一個病理過程說明或模擬複製，而女性的協調慣序的發育過程要複雜的多。如果男性9歲之前出現青春期性徵表現，就可認為有性早熟可能;相反，如果超過14歲之後仍無青春期發育，應考慮性發育延遲或無青春期性發育。男性青春期發育成熟的表現是睪丸增大、陰毛生長、陰莖增大、身高增長、鬍鬚生長、男性體格形成等。
在女性的性發育過程中，必須有黃體生成激素(LH)和促卵泡激素(FSH)激發卵巢的功能活動，卵泡生長，和雌性類固醇激素的產生。雌激素激發乳房發育生長，女性體格形成，外陰延長，小陰脣增大，陰道粘膜成熟，子宮增大及月經初潮等。然而，腎上腺功能初現，陰毛的發育，體味的形成，身高的增加，骨骼的成熟等這些活動主要與腎上腺活動有關，在較小程度上與卵巢的雄激素合成作用有關。女性7~8歲之前出現青春期體徵是早熟的表現，而到13歲仍無女性青春期表現就應當考慮有發育延遲的可能。女性青春期發育的結果是卵巢增大，乳房生長，陰毛出現，外陰生長，身高增加，月經來潮，及腋毛生長等。
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