染色體異常是引起復發性自然的常見病因。在早期妊娠自然流產中,核型異常的發生率高達50％-60％。自從1962年報道了複發性自然流產夫婦與染色體異常有關以來，流產夫婦的染色體異常引起醫學界的廣泛關注，已有較為廣凡深入的研究。夫婦雙方及流產物染色體檢查也被列為常規檢查。夫婦染色體檢查發現核型異常發生率在3％-10％之間。常見的異常有：異位(44％)，嵌合體(48％)，缺失或到位(8％)。對於染色體異常攜帶導致的流產目前尚無有效治療方法，僅能進行產前遺傳學諮詢和診斷。對於常染色體平衡易位和非同源性羅泊遜異位攜帶者，從理論上講均有分娩正常核型及攜帶者嬰兒的機會，對這些夫婦應當做產前檢查，確保生育正常的嬰兒。而對於醫學上建議不宜生育的夫婦不應勉強。另一種情況是夫婦雙方染色體都正常，但是配子形成和胚胎髮育過程中出現了染色體異常。例如年齡大於35歲，卵子老化，易發生染色體不分離，導致染色體異常。精液異常，如大頭畸形的精子多數為二倍體，受精後形成多倍體胚胎導致流產。不良環境如有毒化學物質、放射線、高溫等。
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