【概述】
兒童青少年血脂異常（dyslipidernia）是指兒童青少年時期血漿脂質代謝紊亂，主要表現為高脂血症，包括血漿總膽固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)的升高以及高密度脂蛋白-膽固醇(HDL-C)的降低。兒童青少年血脂異常不僅可導致代謝綜合徵、脂肪肝、胰腺炎、脂質腎病等，還與成人動脈粥樣硬化（atherosclerosis,AS)密切相關，是成人心腦血管疾病的獨立危險因素。兒童青少年血脂異常並非少見，其發病率在個別發達國家已達15％～20％，我國也在10％左右。2006年北京地區的流行病學調查顯示，兒童青少年（6～18歲）高脂血症的發病率為9.8％，其中城區發病率為10.55％（男生10.16％，女生10.94％)，郊區發病率為8.62％（男生6.11％，女生11.18％）。
【病因】
兒童青少年血脂異常分原發性和繼發性兩類。原發性者病因尚不明確，目前有兩種推測：
①遺傳因素，佔小兒高脂血症的絕大多數。由於先天性遺傳基因缺陷，使參與脂蛋白轉運和代謝的受體、酶或載脂蛋白異常，影響血漿脂質水平。患兒可以是單基因遺傳，如家族性高膽固醇血癥系由LDL-C受體缺如引起，家族性高乳糜微粒血癥系由脂蛋白脂酶(LPL)基因缺陷引發；也可以是多基因遺傳，如家族性多基因高膽固醇血癥等。
②機體與環境因素（飲食習慣、生活方式等）長期相互作用，如長期過量攝入糖類，可影響胰島素分泌，加速肝臟極低密度脂蛋白的合成，引起高甘油三酯血癥；長期過量攝入膽固醇和動物脂肪，則易引起高膽固醇血癥。正因為此，原發性高脂血症也可能有一定的種族性、地域性傾向。
繼發性血脂異常的病因分為外源性和內源性兩種：
①外源性因素：包括長期應用影響脂質代謝的藥物（如糖皮質激素、抗驚厥藥）、乙醇（經常過量飲酒）和吸菸（及被動吸菸）等；
②內源性因素：主要指全身系統疾病影響血脂代謝。常見有內分泌和代謝性疾病，如肥胖、代謝綜合徵、甲狀腺功能減低、皮質醇增多症、糖尿病等；也可因癌症化療、腎病綜合徵或膽道阻塞性疾病如膽管狹窄、膽汁性肝硬化引起。
【診斷】
兒童青少年血脂異常發病隱匿，進展緩慢，症狀體徵多不明顯，其診斷主要依靠實驗室檢查。
1、臨床表現嚴重的家族性高脂血症兒童可能有以下臨床表現：
①黃色瘤，系脂質在真皮內沉積形成；呈丘疹或結節樣面板隆起，黃色或橘黃色，直徑2～5mm，多出現在肘、股、臀部。
②脂性角膜弓，系脂質在角膜沉積形成。
③肝脾大，由於肝脾巨噬細胞大量吞噬吸收脂蛋白所致；肝臟超聲可顯示脂肪肝。
④早發冠心病或腦卒中，由於脂質在血管內皮沉積引起AS所致；兒童青少年時期雖少見，但確有報道。當患兒出現不能解釋的胸痛、左肩放射痛或頭痛時，應引起警惕。
⑤血管超聲多普勒：頸動脈、腹主動脈可能顯示血管內膜毛糙、中層增厚、血流頻譜改變。
2、高危人群血脂篩查兒童青少年血脂異常的高危人群包括：
①遺傳因素（有心血管疾病或血脂異常的家族史者）；
②飲食因素（高脂肪、高膽固醇飲食）；
③疾病因素（高血壓、肥胖/超重、糖尿病、代謝綜合徵、川崎病、終末期腎病、癌症化療等）；
④長期應用影響血脂代謝的藥物（如糖皮質激素等）；
⑤吸菸與被動吸菸者。
對有上述高危因素的兒童青少年，建議每3～5年篩查一次血脂，即檢測清晨空腹血TC、TG、LDL-C、HDL-C水平。如發現異常，1～2周內應再次複查。
3、血脂異常診斷標準2歲以上兒童青少年血脂異常診斷標準見表1。2歲以下兒童血脂水平不穩定，目前尚無血脂異常參考標準。
4、血脂異常分類實驗室檢查確定高脂血症後，應進一步明確系原發性抑或繼發性高脂血症，並按臨床分類法進行血脂異常分類，以利於選擇藥物及對因治療。臨床分類法：
(1)高膽固醇血癥：空腹血TC↑。
(2)高甘油三酷血癥：空腹血TG↑。
(3)混合性高脂血症：空腹血TC、TG均↑。
(4)低高密度脂蛋白血癥：空腹血HDL-C↓。
【鑑別診斷】
兒童血脂異常的鑑別診斷主要是繼發性高脂血症的鑑別。引起兒童高脂血症的最常見疾病包括單純性肥胖症、代謝綜合徵、腎病綜合徵等。
1、單純性肥胖症患兒由於進食多、活動少而導致體內脂肪積聚過多，可伴血脂升高，皮下脂肪增厚，體重超過按身高計算的平均標準體重的20％，或超過按年齡計算的平均標準體重加上兩個標準差（SD）以上。
2、代謝綜合徵是一組複雜的代謝紊亂綜合徵，主要臨床表現為中心型肥胖，伴高血壓、高血脂及高血糖等。
3、腎病綜合徵是由多種病因引起的以腎小球基膜通透性增加為主要改變的一組臨床綜合徵。典型表現為“三高一低”，即大量蛋白尿、低蛋白血癥、高度水腫、高脂血症。
【治療】
1、飲食干預針對兒童血脂異常，不論何種原因，飲食干預都是必要和首選的治療措施。要調整飲食結構，改變飲食習慣，採取合理的營養模式，要減少飽和脂肪酸和膽固醇的攝入。其目的是降低血中膽固醇水平，儘可能實現LDL-C＜110mg/dl(2.85mg/L),TC＜170mg/d1(4.40mg/L）的理想目標。
飲食干預具體可分下列兩套膳食方案（表2)。通常先選擇第一套膳食方案，超過3個月療效不佳時，改用第二套膳食方案。注意定期檢測血脂以判斷療效。
對飲食干預的種類、程度和開始時間，應考慮患兒的年齡、高脂血症型別、治療的反應性和順應性等多種因素，制訂個體化方案，並加強監測。必須滿足兒童的生長髮育所需，不宜過分限制膽固醇的攝取，同時確保供給足夠的能量、維生素和礦物質。由於多鏈不飽和脂肪酸可促進肝內膽固醇氧化為膽酸而排出，故應以食用多鏈不飽和脂肪酸為主（如亞油酸、亞麻油酸、花生油、玉米油等），這比單純限制膽固醇攝入量更為重要。實施飲食干預要循序漸進、分步進行。如開始只是減少富含高膽固醇與飽和脂肪酸的食品攝入，少食動物內臟、蛋黃、豬油、洋快餐等；進一步則減少畜肉攝入，改食魚肉、雞肉、鴨肉等；重症高脂血症患者，應逐步過渡到以穀類、豆類、水果、蔬菜為主。烹調方法則宜採用烘、烤、蒸、煮，儘量不要油煎。
通常不主張對2歲以下的嬰幼兒進行飲食干預，以防能量攝取不足和脂質維生素缺乏而導致生長髮育障礙。但美國2012年血脂異常管理和動脈粥樣硬化預防指南認為，嬰幼兒如果有肥胖或心血管疾病家族史，可以從12個月齡就開始建議飲用低脂牛奶。
2、運動干預兒童青少年血脂異常的另一行之有效的非藥物治療方法是規律運動，對於肥胖或代謝綜合徵伴發的高脂血症，運動干預尤其適用。有氧運動（快走、慢跑、游泳等）不僅能控制體重，還可通過降低血清TC、TG和LDL-C水平，提高HDL-C比例和載脂蛋白Al的活性，改善血脂紊亂。國內已制定了適合中國兒童體質、切實可行的運動處方。每天至少鍛鍊30分鐘，每週至少活動5天，長期堅持。但要注意小兒運動防護，最好在專門教練的帶領下進行，避免發生骨骼肌肉損傷。
兒童的飲食干預與運動干預不宜單獨實施，兩者同時並舉，再配合家庭學校教育以改變小兒的不良生活習性，可收到非藥物治療的最佳效果。
3、藥物治療既往對兒童青少年血脂異常的藥物治療時期和方法存在較多爭議。2009年《兒童青少年血脂異常防治專家共識》提出，兒童青少年高脂血症可以應用藥物治療，但有以下嚴格適應證：10歲以上兒童，飲食治療6個月～1年無效，LDL-C≥4.92mmol/L(190mg/dl）或者LDL-C≥4.14mmol/L(160mg/dl）並伴有：①確切的早發冠心病家族史（一級男性親屬發病時＜55歲，一級女性親屬發病時＜65歲）；②同時存在兩個或兩個以上的冠心病危險因素兒童，且控制失敗，可採用藥物治療。對純合子型家族性高膽固醇血癥，藥物降脂治療的年齡可適當提前到8歲。
兒童青少年宜採用的降脂藥物包括：
（1）他汀類藥物：即膽固醇生物合成限速酶抑制劑(HMG-CoA還原酶抑制劑），對家族性高膽固醇血癥患兒尤為適用。其主要作用是抑制肝臟合成內源性膽固醇，不影響酶類和激素分泌，不干擾生長髮育和性成熟。用法：從最低劑量開始，睡前服用，4周後檢測空腹血脂水平，治療目標是LDL-C＜3.35mmol/L(130mg/dl)。若治療目標實現，繼續用藥，8周、3個月後複查；如未實現，則劑量加倍，4周後複查，逐漸加量至推薦的最大劑量。治療的理想目標是LDL-C＜2.85mmol/L(110mg/dl)。用藥過程中要防止藥物不良反應，特別是肌病和肝損害，應注意監測磷酸肌酸激酶(CK)和肝功能。
（2）膽汁酸螯合劑：又稱膽酸結合樹脂，係一種鹼性陰離子交換樹脂。其作用是與膽酸結合，影響肝腸迴圈，增加膽固醇與膽酸排洩，同時增強肝臟LDL-C受體活性，降低血中LDL-C水平。該藥不被機體吸收，高效安全，適合兒童用藥。代表藥為膽固醯胺（消膽胺），用法：0.3g/(kg.d)，口服，每天2次，根據反應，逐步調整劑量，維持量不超過2～4g/d。該藥無明顯副作用，口服有點異味，可能影響兒童服用；少數患兒發生脂肪痢；長期服用可能影響脂溶性維生素的吸收，故用藥同時應補充維生素A、D、E、K。
（3）煙酸：成人高脂血症防治指南建議常規用藥。其在體內煙醯胺腺嘌呤二核苷酸（NAD）輔酶系統中轉變為NAD後發揮降脂效應，可使TC、LDL-C和TG水平下降，並使HDL-C水平上升。我國《兒童青少年血脂異常防治專家共識》雖未推薦煙酸作為兒童青少年常規降脂藥物，但因其臨床副作用較小，《諸福棠實用兒科學》提出兒童可以應用，劑量：0.15mg/（kg.d)。
4、原發病治療小兒繼發性高脂血症，既要治表，更要治本，即積極治療原發病。常見有內分泌或代謝性疾病，如甲狀腺功能減退、皮質醇增多症、糖尿病、腎病綜合徵、脂肪營養不良等；膽汁阻塞性疾病，如膽管狹窄、膽汁性肝硬化等；腎臟疾病，如腎病綜合徵、慢性腎衰竭等。
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