重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA合成減少或消失，而多餘的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF(a2γ2)，使HbF明顯增加。由於HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧。過剩的a鏈沉積於幼紅細胞和紅細胞中，形成a鏈包涵體附著於紅細胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內大多被破壞而導致“無效造血”。部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟並被釋放至外周血，但當它們通過微迴圈時就容易被破壞，這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性，從而導致紅細胞的壽命縮短。
紅細胞壽命縮短的原因：
本病是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。
β地中海貧血
人類β珠蛋白基因簇位於11p15.5。β地中海貧血(簡稱β地貧)的發生主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失。基因缺失和有些點突變可致β鏈的生成完全受抑制，稱為β0地貧，有些點突變使β鏈的生成部分受抑制，則稱為β+地貧。β地貧基因突變較多，迄今已發現的突變點達100多種，國內已發現28種。其中常見的突變有6種：①β41-42(-TCTT)，約佔45%，②IVS-Ⅱ654(C→T)，約佔24%，③β17(A→T)，約佔14%，④TATA盒-28(A→T)，約佔9%，⑤β71-72(+A)，約佔2%，⑥β26(G→A)，即HbE26，約佔2%。
重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA合成減少或消失，而多餘的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF(a2γ2)，使HbF明顯增加。由於HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧。過剩的a鏈沉積於幼紅細胞和紅細胞中，形成a鏈包涵體附著於紅細胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內大多被破壞而導致“無效造血”。部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟並被釋放至外周血，但當它們通過微迴圈時就容易被破壞，這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性，從而導致紅細胞的壽命縮短。由於以上原因，患兒在臨床上呈慢性溶血性貧血。貧血和缺氧刺激紅細胞生成素的分泌量增加，促使骨髓增加造血，因而引起骨骼的改變。貧血使腸道對鐵的吸收增加，加上在治療過程中的反覆輸血，使鐵在組織中大量貯存，導致含鐵血黃素沉著症。輕型地貧是β0或β+地貧的雜合子狀態，β鏈的合成僅輕度減少，故其病理生理改變極輕微。中間型β地貧是一些β+地貧的雙重雜合子和某些地貧的變異型的純合子，或兩種不同變異型珠蛋白生成障礙性貧血的雙重雜合子狀態，其病理生理改變介於重型和輕型之間。
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