紅細胞壽命縮短是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。
紅細胞的壽命是100～130天，平均125天左右，此外應用51鉻標記紅細胞在迴圈血液中減少50％，即T50半衰期作為臨床指標，此法較簡便，正常人為25～40天，20天以下為縮短，17天以下為明顯縮短，溶血性貧血患者紅細胞壽命明顯縮短，如鐮狀紅細胞性貧血縮短至5～15天，陣發性睡眠性血紅蛋白尿症(PNH)縮短至10天左右。
紅細胞壽命縮短的鑑別診斷：
紅細胞偏低：紅細胞偏低是患了小兒缺鐵性貧血的臨床表現。
紅細胞分佈寬度偏低：紅細胞分佈寬度偏低，屬於紅細胞系統的一個輔助指標。紅細胞分佈寬度RDW是反應紅細胞體積變異性的引數，是通過血細胞分析儀測量獲得，多數食品用所測紅細胞體積大小的變異係數(RDW-CV)來表示，其參考值為11.5％-14.5％.。高於正常值則主要用於鑑別診斷缺鐵性貧血與地中海貧血。
紅細胞畸形：紅細胞畸形在臨床上多提示為腎小球腎炎，尿紅細胞形態學檢查是近十幾年來臨床應用較為廣泛的方法。其基本原理在於腎小球來源的紅細胞因受腎小球基底膜的機械損傷及/或腎內滲透壓梯度變化等影響，形態常發生畸變，而非腎小球性血尿的尿紅細胞形態一般無上述變化發生，表現出均一的正形性。籍此可以幫助區分腎小球性血尿及非腎小球性血尿。
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