重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA合成減少或消失，而多餘的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF(a2γ2)，使HbF明顯增加。由於HbF的氧親合力高，致患者組織缺氧。過剩的a鏈沉積於幼紅細胞和紅細胞中，形成a鏈包涵體附著於紅細胞膜上而使其變僵硬，在骨髓內大多被破壞而導致“無效造血”。部分含有包涵體的紅細胞雖能成熟並被釋放至外周血，但當它們通過微迴圈時就容易被破壞，這種包涵體還影響紅細胞膜的通透性，從而導致紅細胞的壽命縮短。
紅細胞壽命縮短是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙，致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、δβ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。
外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等，網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞佔多數，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。
紅細胞壽命縮短的預防：
1、開展人群普查和遺傳諮詢、作好婚前指導以避免地貧基因攜帶者之間聯姻，對預防本病有重要意義。採用基因分析法進行產前診斷，可在妊娠早期對重型β和α地貧胎兒作出診斷並及時中止妊娠，以避免胎兒水腫綜合徵的發生和重型β地貧患者出生，是目前預防本病行之有效的方法。
2、地中海型貧血帶因者外表、成長與正常人無異。
3、維他命之補充：同平常人，於醫師認為必要時投予。因外表不易查覺此病，常被給予鐵劑補血，應注意。
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