科室:

  紅細胞壽命縮短是由於珠蛋白基因的缺失或點突變所致。紅細胞壽命縮短時需要做哪些相關檢查:

  根據臨床特點和實驗室檢查,結合陽性家族史,一般可作出診斷。有條件時、可作基因診斷。外周血象呈小細胞低色素性貧血,紅細胞大小不等,中央淺染區擴大,出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍,以中、晚幼紅細胞佔多數,成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高,大多>0.40,這是診斷重型β地貧的重要依據。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄,板障增寬,在骨皮質間出現垂直短髮樣骨刺。

  紅細胞生成素:紅細胞生成素(EPO)是一種由腎臟產生的糖蛋白。EPO可能是刺激造血多能幹細胞使形成紅細胞祖細胞,但也有認為它作用於紅系祖細胞及其以後細胞。在幹細胞培養中,加入EPO後可獲得爆式紅系集落形成單位(BFU-E)和對紅系生成素有反應集落生成單位(CFU-E)兩種集落。事實上,EPO對整個紅細胞系統的細胞都有作用。

  紅細胞體積分佈寬度(RDW):紅細胞體積分佈寬度為反映紅細胞體積大小異質性的引數,常以所測得紅細胞體積大小的變異係數。(1)紅細胞體積分佈寬度增大,見於缺鐵性貧血。尤其是MCV尚處於參考值範圍時紅細胞體積分佈寬度增大,更是早期缺鐵性貧血的特徵。(2)缺血性貧血和輕型地中海性貧血均可見MCV下降,但前者紅細胞體積分佈寬度增大,而後者RDW正常,有助於鑑別。(3)溶血性貧血和巨幼細胞性貧血,MCV及紅細胞體積分佈寬度均增大。而再生障礙性貧血MCV及紅細胞體積分佈寬度均無變化。

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