重型β地貧是β0或β+地貧的純合子或β0與β+地貧雙重雜合子，因β鏈生成完全或幾乎完全受到抑制，以致含有β鏈的HbA合成減少或消失，而多餘的α鏈則與γ鏈結合而成為HbF(a2γ2)，使HbF明顯增加。那麼怎樣診斷紅細胞壽命縮短呢？
根據臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時、可作基因診斷。
應用放射性核素在體內或體外標記紅細胞，並觀察這些標記的紅細胞中的放射性消失的速率，從而獲得紅細胞每天死亡的百分數或稱紅細胞更新的查分數，則100％更新所需的時間為紅細胞壽命期，另外也可利用放射性核素參加紅細胞生成，測定放射性在紅細胞中消失時間，而求得紅細胞壽命。目前常用的示蹤劑為51鉻酸鈉及氟32磷酸二異丙酯：用放射性鐵測定紅細胞壽命，正常人紅細胞壽命為100～130天，平均125天左右，此外應用51鉻標記紅細胞在迴圈血液中減少50％，即T50半衰期作為臨床指標，此法較簡便，正常人為25～40天，20天以下為縮短，17天以下為明顯縮短，溶血性貧血患者紅細胞壽命明顯縮短，如鐮狀紅細胞性貧血縮短至5～15天，陣發性睡眠性血紅蛋白尿症(PNH)縮短至10天左右。本試驗對研究和診斷溶血性貧血是一個重要方法，通過分析紅細胞壽命縮短的原因，可確認是由於紅細胞自身缺陷而致紅細胞壽命縮短，還是由於患者體內某些外界因素而致細胞壽命縮短，而患者本身紅細胞是正常的。真性紅細胞增多症紅細胞壽命延長。
1、缺鐵性貧血：輕型地中海貧血的臨床表現和紅細胞的形態改變與缺鐵性貧血有相似之處，故易被誤診。但缺鐵性貧血常有缺鐵誘因，血清鐵蛋白含量減低，骨髓外鐵粒幼紅細胞減少，紅細胞遊離原葉琳升高，鐵劑治療有效等可資鑑別。
2、傳染性肝炎或肝硬化：因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疽，少數病例還可有肝功能損害，故易被誤診為黃疽型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調查以及紅細胞形態觀察、血紅蛋白電泳檢查即可鑑別。
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