褐黃病性關節炎患者的主要症狀為全身面板、鞏膜、角膜色素沉著呈褐黃色，耳、鼻、軟骨可變成藍色，鼓膜邊緣灰黑色、聽力常減退。褐黃病是由於機體缺乏尿黑酸氧化酶，使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產物(尿黑酸)不能進一步氧化分解，聚積於體內。使面板、鞏膜、軟骨顏色變暗，同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉著，出現脊柱和外周大關節的退行性關節炎。另一方面尿黑酸隨尿液排出，在尿液中經鹼化、氧化，使尿色變黑，所以又稱黑酸尿症。本病為一種罕見的遺傳性疾病，少見。國外報道其患病率為每百萬人口中有3～5例。由於尿黑酸容易沉積於軟骨，使關節變性。而在臨床上常出現關節病，故稱為褐黃病性關節病。什麼原因會引起本症狀的發生呢？
褐黃病是一種少見的氨基酸代謝障礙的遺傳性疾病。通常本病可有家族史，男女發病率不同，約為2∶1。而褐黃病性關節炎是由於色素沉積在椎間盤或軟骨，導致椎間盤退行性變和關節病變，即褐黃病樣色素沉著。沉積在關節結構組織中則引起褐黃病性關節炎。
本病患者的主要症狀為全身面板、鞏膜、角膜色素沉著呈褐黃色，耳、鼻、軟骨可變成藍色，鼓膜邊緣灰黑色、聽力常減退。尿酸沉積於主動脈瓣和二尖瓣則瓣膜變硬而出現雜音。男病常合併黑色前列腺結石。骨、關節改變一般先侵蝕脊柱，繼之膝、肩、髖先後被累及。脊柱炎發生率為10%～15%，男性多於女性。患者主訴腰痛，檢查腰板，前凸消失、輕度駝背畸形、姿態與強直性脊柱炎相似。
在鑑別診斷方面，應排除引起尿變黑的其他原因，如血卟啉病、肌球蛋白尿、膽紅素尿和血尿。根據這些疾病的臨床特徵和有關實驗室檢查，與褐黃病區分並不困難。長期服用米帕林(阿的平)，可引起褐黃病樣色素沉著，臨床上應注意不要把這種醫源性色素沉著與褐黃病相混淆。多次應用苯酚(石炭酸)治療面板潰瘍，也可引起黃色色素沉著，應注意鑑別。
本病尚無有效療法，限制飲食中苯丙氨酸和酪氨酸攝入量以減輕尿黑酸尿症是不現實的。長期服用維生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合，對緩解臨床關節症狀可能有一定意義。對於關節病變的治療，主要是適當的休息和理療，必要時給予止痛藥物。已發生關節畸形者，可酌情手術矯形。
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