褐黃病性關節炎患者的主要症狀為全身面板、鞏膜、角膜色素沉著呈褐黃色，耳、鼻、軟骨可變成藍色，鼓膜邊緣灰黑色、聽力常減退。由於機體缺乏尿黑酸氧化酶，使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產物(尿黑酸)不能進一步氧化分解，聚積於體內。使面板、鞏膜、軟骨顏色變暗，同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉著，出現脊柱和外周大關節的退行性關節炎。另一方面尿黑酸隨尿液排出，在尿液中經鹼化、氧化，使尿色變黑，所以又稱黑酸尿症。本病為一種罕見的遺傳性疾病，少見。如何有效預防耳、鼻、軟骨變成藍色呢？
本病主要是由於遺傳性疾病褐黃病所引起，故目前無有效預防措施。為了預防病變累及關節及其它器官，對於診斷為褐黃病的患者，應積極進行控制。國外報道其患病率為每百萬人口中有3～5例。由於尿黑酸容易沉積於軟骨使關節變性。本病作為遺傳性疾病，沒有有效藥物預防，故早發現是防治的關鍵。應注意避免近親結婚，進行婚前諮詢檢查，生育諮詢與定期進行孕檢以減少本病的發作率。
退行性改變與增生性關節炎相同。患者應進行適當的活動，但不宜加重關節負重。如病人關節疼痛和運動功能嚴重障礙，可選用關節成形術治療。飲食上控制苯丙氨酸和酪氨酸的攝入（如天然蛋白質，馬鈴薯，紅薯）能使尿中尿黑酸水平降低，大劑量維生素C能抑制尿黑酸色素與結締組織的結合，對抗其對軟骨細胞生長的抑制作用和防止形態變形。
本病尚無有效療法，限制飲食中苯丙氨酸和酪氨酸攝入量以減輕尿黑酸尿症是不現實的。長期服用維生素C可抑制尿黑酸的氧化和聚合，對緩解臨床關節症狀可能有一定意義。對於關節病變的治療，主要是適當的休息和理療，必要時給予止痛藥物。已發生關節畸形者，可酌情手術矯形。
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