褐黃病性關節炎患者的主要症狀為全身面板、鞏膜、角膜色素沉著呈褐黃色，耳、鼻、軟骨可變成藍色，鼓膜邊緣灰黑色、聽力常減退。由於機體缺乏尿黑酸氧化酶，使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產物(尿黑酸)不能進一步氧化分解，聚積於體內。使面板、鞏膜、軟骨顏色變暗，同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉著，出現脊柱和外周大關節的退行性關節炎。另一方面尿黑酸隨尿液排出，在尿液中經鹼化、氧化，使尿色變黑，所以又稱黑酸尿症。本病為一種罕見的遺傳性疾病，少見。如何檢查耳、鼻、軟骨變成藍色呢？
本病患者出生後，除放置尿液氧化變黑棕色使尿布染黑外，並無其他症狀。直到20～30歲後因黑尿酸沉積過多，才產生一系列症狀。
本病患者的主要症狀為全身面板、鞏膜、角膜色素沉著呈褐黃色，耳、鼻、軟骨可變成藍色，鼓膜邊緣灰黑色、聽力常減退。尿酸沉積於主動脈瓣和二尖瓣則瓣膜變硬而出現雜音。男病常合併黑色前列腺結石。骨、關節改變一般先侵蝕脊柱，繼之膝、肩、髖先後被累及。脊柱炎發生率為10%～15%，男性多於女性。患者主訴腰痛，檢查腰板，前凸消失、輕度駝背畸形、姿態與強直性脊柱炎相似。
脊柱進行性僵硬，間盤退變、變窄、鈣化、邊緣性骨贅形成，椎間韌帶受累，甚至最後引起骨性強直。四肢關節組織也因色素沉澱產生退行性變，關節軟骨彈性喪失，滑膜纖維化硬度增厚，關節軟骨下骨侵蝕和囊性變並有骨質緻密、硬化以及骨贅形成，可導致關節強直。關節滑膜呈絨毛狀增生及色素沉著、關節液中有色素沉著的軟骨碎屑。
X線可見脊柱改變，胸椎顯著後突，腰椎過度彎曲。脊椎骨質疏鬆，晚期椎體邊緣有骨刺形成。椎間盤有廣泛退行性變，並出現層狀鈣化，有特殊的扁薄橢圓形密度增加的雙重橫行鈣化影，相互平行，中間隔有一個透亮層。椎間盤受累範圍廣泛，尤以腰椎處為明顯。椎間隙明顯變窄。肩及膝關節均可發生退行性變，肌腱韌帶可有鈣化，骶髂關節變窄，有關節下骨硬化。恥骨聯合處軟骨也出現鈣化，軟骨下有骨質侵蝕。附著於股骨頭、髖臼、大粗隆、小粗隆、坐骨結節的肌腱和關節周圍軟組織，也可發生鈣化。
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