褐黃病性關節炎患者的主要症狀為全身面板、鞏膜、角膜色素沉著呈褐黃色，耳、鼻、軟骨可變成藍色，鼓膜邊緣灰黑色、聽力常減退。褐黃病是由於機體缺乏尿黑酸氧化酶，使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產物(尿黑酸)不能進一步氧化分解，聚積於體內。使面板、鞏膜、軟骨顏色變暗，同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉著，出現脊柱和外周大關節的退行性關節炎。另一方面尿黑酸隨尿液排出，在尿液中經鹼化、氧化，使尿色變黑，所以又稱黑酸尿症。本病為一種罕見的遺傳性疾病，少見。國外報道其患病率為每百萬人口中有3～5例。由於尿黑酸容易沉積於軟骨，使關節變性。而在臨床上常出現關節病，故稱為褐黃病性關節病。容易與其混淆的症狀有哪些呢？
1、血卟啉病
原稱紫質病，屬少見病，大多是因遺傳缺陷造成血紅素合成途徑中有關的酶缺乏導致卟啉代謝紊亂而發生的疾病。臨床表現主要有光感性面板損害、腹痛及神經精神症狀和血壓增高。根據卟啉代謝紊亂的部位，分為紅細胞生成性血卟啉病、肝性血卟啉病。
2、尿膽紅素
膽紅素是紅細胞破壞後的代謝產生。可分為未經肝處理的未結合的膽紅素和經肝與葡萄糖醛酸結合形成的結合膽紅素。未結合膽紅素不溶於水，在血中與蛋白質結合不能通過腎小球濾膜。結合膽紅素分子量小，溶解度高，可通過腎小球濾膜，由尿中排出。由於正常人血中結合膽紅素含量很低，濾過量極少，因此尿中檢不出膽紅素，如血中結合膽紅素增加可通過腎小球膜使尿中結合膽紅素量增加，尿膽紅素試驗量陽性反應。
3、血尿
正常的尿液含有極少量的紅細胞。中段尿離心後沉渣在顯微鏡下每個高倍視野可有紅細胞0～2個，如果超過此數，即為血尿。
4、類風溼性關節炎
是一種以關節滑膜炎為特徵的慢性全身性自身免疫性自身免疫性疾病。滑膜炎持久反覆發作，可導致關節內軟骨和骨的破壞，關節功能障礙，甚至殘廢。血管炎病變累及全身各個器官，故本病又稱為類風溼病。
5、強直性脊柱炎
強直性脊柱炎是一種主要侵犯脊柱，並可不同程度的累及骶髂關節和周圍關節的慢性進行性炎性疾病。本病又名Marie-strümpell病，VonBechterew病、類風溼性脊柱炎、畸形性脊柱炎，類風溼中心型等，現都稱AS。AS的特點為腰，頸、胸段脊柱關節和韌帶以及骶髂關節的炎症和骨化，髖關節常常受累，其它周圍關節也可出現炎症。本病一般類風溼因子呈陰性，故與Reiter綜合徵，牛皮癬關節炎，腸病性關節炎等統屬血清陰性脊柱病。
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