褐黃病性關節炎患者的主要症狀為全身面板、鞏膜、角膜色素沉著呈褐黃色,耳、鼻、軟骨可變成藍色,鼓膜邊緣灰黑色、聽力常減退。褐黃病是由於機體缺乏尿黑酸氧化酶,使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產物(尿黑酸)不能進一步氧化分解,聚積於體內。使面板、鞏膜、軟骨顏色變暗,同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉著,出現脊柱和外周大關節的退行性關節炎。另一方面尿黑酸隨尿液排出,在尿液中經鹼化、氧化,使尿色變黑,所以又稱黑酸尿症。本病為一種罕見的遺傳性疾病,少見。國外報道其患病率為每百萬人口中有3~5例。由於尿黑酸容易沉積於軟骨,使關節變性。而在臨床上常出現關節病,故稱為褐黃病性關節病。耳、鼻、軟骨變成藍色的預防方法有哪些呢?
本病主要是由於遺傳性疾病褐黃病所引起,故目前無有效預防措施。為了預防病變累及關節及其它器官,對於診斷為褐黃病的患者,應積極進行控制。
1、婚前健康檢查。已確定戀愛關係的男女,在辦理結婚登記手續之前應做一次全面系統的健康檢查。尤其要注意的是,避免近親結婚。近親結婚的後代各種遺傳病等比非近親結婚的要多出好幾倍。
2、孕前遺傳諮詢。男女雙方或一方,如果親屬中有遺傳病患者,擔心婚後是否會生出同樣遺傳病患兒,應諮詢他們能否結婚。
3、產前篩查避免患兒出生。產前篩查主要是針對一些目前沒有很好的治療方法的疾病,其目的是防止有缺陷患兒的出生。一般在懷孕16周-20周的時候進行,抽孕婦的外周血2-3毫升檢查,如果發現高危可能性(高危因素超過1/270),則需進一步抽羊水培養,確診。
4、不宜吃過多含有較多苯丙氨酸和酪氨酸食物,如天然蛋白質馬鈴薯紅薯等。這些食物能使尿中尿黑酸水平降低;大劑量維生素C能抑制尿黑酸色素與結締組織的結合,對抗其對軟骨細胞生長的抑制作用和防止形態變形退行性改變。
5、一些含vitaminc豐富的食物應慎用,如櫻桃、番石榴、柿子、橘子、芥藍菜花,vitaminc因妨礙黑尿酸的氧化和凝聚有誘發褐黃病的作用應禁止使用。
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