褐黃病性關節炎患者的主要症狀為全身面板、鞏膜、角膜色素沉著呈褐黃色，耳、鼻、軟骨可變成藍色，鼓膜邊緣灰黑色、聽力常減退。褐黃病是由於機體缺乏尿黑酸氧化酶，使苯丙氨酸、酪氨酸中間代謝產物(尿黑酸)不能進一步氧化分解，聚積於體內。使面板、鞏膜、軟骨顏色變暗，同時尿黑酸引起軟骨和其他結締組織色素沉著，出現脊柱和外周大關節的退行性關節炎。另一方面尿黑酸隨尿液排出，在尿液中經鹼化、氧化，使尿色變黑，所以又稱黑酸尿症。本病為一種罕見的遺傳性疾病，少見。國外報道其患病率為每百萬人口中有3～5例。由於尿黑酸容易沉積於軟骨，使關節變性。而在臨床上常出現關節病，故稱為褐黃病性關節病。耳、鼻、軟骨變成藍色的檢查方法有哪些呢？
1、尿黑酸檢查
尿液靜置後或鹼化後變黑，加斑氏試劑變棕色。
2、X線檢查
(1)脊柱改變。胸椎顯著後突，腰椎過度彎曲。脊椎骨質疏鬆，晚期椎體邊緣有骨刺形成。椎間盤有廣泛退行性變，並出現層狀鈣化，有特殊的扁薄橢圓形密度增加的雙重橫行鈣化影，相互平行，中間隔有一個透亮層。椎間盤受累範圍廣泛，尤以腰椎處為明顯。椎間隙明顯變窄。
(2)肩及膝關節均可發生退行性變，肌腱韌帶可有鈣化，骶髂關節變窄，有關節下骨硬化。恥骨聯合處軟骨也出現鈣化，軟骨下有骨質侵蝕。附著於股骨頭、髖臼、大粗隆、小粗隆、坐骨結節的肌腱和關節周圍軟組織，也可發生鈣化。
3、尿黑酸的特殊檢查
可用分光光度計測定尿黑酸，也可用特殊酶測定血、尿內尿黑酸含量。
本病患者的主要症狀為全身面板、鞏膜、角膜色素沉著呈褐黃色，耳、鼻、軟骨可變成藍色，鼓膜邊緣灰黑色、聽力常減退。尿酸沉積於主動脈瓣和二尖瓣則瓣膜變硬而出現雜音。男病常合併黑色前列腺結石。骨、關節改變一般先侵蝕脊柱，繼之膝、肩、髖先後被累及。脊柱炎發生率為10%～15%，男性多於女性。患者主訴腰痛，檢查腰板，前凸消失、輕度駝背畸形、姿態與強直性脊柱炎相似。
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